Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Spodziectwo i egzom: identyfikacja nowych genów dla spodziectwa rodzinnego

24 września 2025 zaktualizowane przez: University Hospital, Montpellier

Spodziectwo jest drugą najczęstszą wadą męskich narządów płciowych i polega na wrodzonym niedorozwoju ich brzusznej części twarzy. Spodziectwo wynika z nieprawidłowego rozwoju penisa, który pozostawia ujście cewki moczowej proksymalnie w stosunku do normalnego położenia gruczołu krokowego. Pozycja ujścia cewki moczowej może znajdować się w dowolnym miejscu wzdłuż trzonu prącia, ale cięższe formy spodziectwa mogą mieć ujście cewki moczowej zlokalizowane w mosznie lub kroczu. Przednia część gruczołowa i prącia stanowi około 70% wszystkich zdiagnozowanych przypadków.

Częstotliwość osiąganych rodzin zależy od ciężkości spodziectwa. Liczba dzieci z mutacją spodziectwa wykrytą techniką klasyczną jest niewielka. Rodziny są często przyczyną odkrywania nowych genów biorących udział w różnicowaniu płciowym, ponieważ umożliwiają porównywanie genomów spokrewnionych osób i łatwiejsze wykrywanie mutacji.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celem tego protokołu jest poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w wady rozwojowe narządów płciowych, takie jak spodziectwo. Skierowany do rodzin, w których wykluczono typowe przyczyny tych wad rozwojowych. Poszukiwanie tych mutacji zostanie przeprowadzone przez sekwencjonowanie egzomu w rodzinach, w których zidentyfikowano kilka przypadków spodziectwa.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

60

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Montpellier, Francja, 34295
        • Hopital Lapeyronie

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci ze spodziectwem z rodzinną historią spodziectwa

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci ze spodziectwem bez rodzinnej historii spodziectwa
  • Pacjenci ze spodziectwem, u których w rodzinie występowały spodziectwa, których etiologia została ustalona

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Spodziectwo
Rodzinne trio spodziectwa (pacjenci + rodzice)
Genetyczny: Sekwencjonowanie egzomu
Zwykłe sekwencjonowanie DNA

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
liczba nowych wariantów genetycznych
Ramy czasowe: 1 dzień
sekwencjonowanie egzomu
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Śledczy

  • Główny śledczy: Nicolas Kalfa, MD, PhD, Uh Montpellier

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 listopada 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

12 listopada 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

24 kwietnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 czerwca 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 lipca 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

13 lipca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

25 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 9477
  • 2014-A01425-42 (Inny identyfikator: ANSM)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj