Hypospadias et exome : identification de nouveaux gènes pour les hypospadias familiaux

L'hypospadias est la deuxième malformation la plus fréquente des organes génitaux masculins et consiste en une hypoplasie congénitale de sa face ventrale. L'hypospadias résulte d'un développement anormal du pénis qui laisse le méat urétral proximal à sa position glanulaire normale. La position du méat peut être située n'importe où le long de la tige du pénis, mais les formes plus graves d'hypospadias peuvent avoir un méat urétral situé au niveau du scrotum ou du périnée. La partie antérieure glandulaire et pénienne représente environ 70 % de tous les cas diagnostiqués.

La fréquence des contacts familiaux dépend de la sévérité de l'hypospadias. Le nombre d'enfants porteurs d'une mutation de l'hypospadias découverte par la technique classique est faible. Les familles sont souvent à l'origine de la découverte de nouveaux gènes impliqués dans la différenciation sexuelle car ils permettent la comparaison des génomes de personnes apparentées, et détectent plus facilement les mutations.