Hypospadier og eksom: Identifikasjon av nye gener for familiære hypospadier

Hypospadi er den nest vanligste misdannelsen av de mannlige kjønnsorganene og består i en medfødt hypoplasi i dets ventrale ansikt. Hypospadier skyldes unormal utvikling av penis som forlater urethral meatus proksimalt til sin normale glanulære posisjon. Meatus-posisjon kan være lokalisert hvor som helst langs penisskaftet, men mer alvorlige former for hypospadier kan ha en urethral meatus lokalisert ved pungen eller perineum. Kjertel og penis fremre utgjør omtrent 70 % av alle diagnostiserte tilfeller.

Hyppigheten av familie nådd avhenger av alvorlighetsgraden av hypospadi. Antall barn som har hypospadiasmutasjoner oppdaget ved klassisk teknikk er lavt. Familier er ofte årsaken til oppdagelsen av nye gener involvert i seksuell differensiering fordi de tillater sammenligning av genomer til beslektede personer, og oppdager lettere mutasjoner.