Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Hypospadie en Exome: identificatie van nieuwe genen voor familiale hypospadie

24 september 2025 bijgewerkt door: University Hospital, Montpellier

Hypospadie is de tweede meest voorkomende misvorming van de mannelijke genitaliën en bestaat uit een aangeboren hypoplasie van het ventrale gezicht. Hypospadie is het gevolg van een abnormale ontwikkeling van de penis die de urethrale meatus proximaal van zijn normale glanulaire positie verlaat. De positie van de meatus kan zich overal langs de penisschacht bevinden, maar ernstigere vormen van hypospadie kunnen een urethrale meatus hebben die zich op het scrotum of perineum bevindt. Glandular en penis anterior vertegenwoordigen ongeveer 70% van alle gediagnosticeerde gevallen.

Hoe vaak familie wordt bereikt, hangt af van de ernst van de hypospadie. Het aantal kinderen met hypospadie-mutatie ontdekt door klassieke techniek is laag. Families zijn vaak de oorzaak van de ontdekking van nieuwe genen die betrokken zijn bij seksuele differentiatie, omdat ze vergelijking van genomen van verwante personen mogelijk maken en gemakkelijker mutaties detecteren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van dit protocol is om te zoeken naar nieuwe genen die betrokken zijn bij genitale misvormingen zoals hypospadie. Geadresseerd aan gezinnen met uitzondering van de gebruikelijke oorzaken van deze misvormingen. De zoektocht naar deze mutaties zal gebeuren door middel van exome-sequencing in families waar verschillende gevallen van hypospadie werden geïdentificeerd.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

60

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Montpellier, Frankrijk, 34295
        • Hopital Lapeyronie

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Hypospadiepatiënten met een familiale voorgeschiedenis van hypospadie

Uitsluitingscriteria:

  • Hypospadiepatiënten zonder een familiegeschiedenis van hypospadie
  • Hypospadiepatiënten met een familiegeschiedenis van hypospadie waarvan de etiologie is vastgesteld

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Hypospadie
Familiale hypospadie trio's (patiënten + ouders)
Genetisch: Exome-sequencing
Gewone DNA-sequencing

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
aantal nieuwe genetische varianten
Tijdsspanne: 1 dag
exome-sequencing
1 dag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nicolas Kalfa, MD, PhD, Uh Montpellier

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 november 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

12 november 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

24 april 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 juni 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 juli 2015

Eerst geplaatst (Geschat)

13 juli 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

25 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 september 2025

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 9477
  • 2014-A01425-42 (Andere identificatie: ANSM)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren