Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hypospadiat ja Exome: Perhehypospadioiden uusien geenien tunnistaminen

keskiviikko 24. syyskuuta 2025 päivittänyt: University Hospital, Montpellier

Hypospadias on toiseksi yleisin miehen sukupuolielinten epämuodostuma ja se koostuu synnynnäisestä hypoplasiasta sen vatsan kasvoissa. Hypospadiat johtuvat peniksen epänormaalista kehityksestä, joka jättää virtsaputken lihaksen proksimaalisesti sen normaaliin glanulaariseen sijaintiin. Lihan asento voi sijaita missä tahansa peniksen varren varrella, mutta vakavimmissa hypospadioissa voi olla virtsaputken lihakset, jotka sijaitsevat kivespussissa tai perineumissa. Rauhasten ja peniksen etuosan osuus on noin 70 % kaikista diagnosoiduista tapauksista.

Perheen saavuttamistaajuus riippuu hypospadioiden vakavuudesta. Niiden lasten määrä, joilla on klassisella tekniikalla havaittu hypospadias-mutaatio, on alhainen. Perheet ovat usein syynä uusien sukupuoliseen erilaistumiseen liittyvien geenien löytämiseen, koska ne mahdollistavat sukulaisten genomien vertailun ja mutaatioiden havaitsemisen helpommin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän protokollan tavoitteena on etsiä uusia geenejä, jotka liittyvät sukupuolielinten epämuodostumisiin, kuten hypospadiaan. Osoitettu perheille, joiden tavanomaiset syyt näihin epämuodostumisiin eivät kuulu. Näiden mutaatioiden etsintä tehdään exome-sekvensoinnilla perheissä, joissa on tunnistettu useita hypospadiatapauksia.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

60

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Montpellier, Ranska, 34295
        • Hopital Lapeyronie

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Hypospadiapotilaat, joilla on suvussa esiintynyt hypospadiaa

Poissulkemiskriteerit:

  • Hypospadiapotilaat, joiden suvussa ei ole esiintynyt hypospadiaa
  • Hypospadiapotilaat, joiden suvussa on esiintynyt hypospadiaa, jonka etiologia on tunnistettu

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Hypospadias
Perheen hypospadiastriot (potilaat + vanhemmat)
Geneettinen: Exome-sekvensointi
Tavallinen DNA-sekvensointi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
uusien geneettisten varianttien määrä
Aikaikkuna: 1 päivä
exome-sekvensointi
1 päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Montpellier

Tutkijat

  • Päätutkija: Nicolas Kalfa, MD, PhD, Uh Montpellier

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 13. marraskuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 12. marraskuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 24. huhtikuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 15. kesäkuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 10. heinäkuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 13. heinäkuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 25. syyskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 24. syyskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 9477
  • 2014-A01425-42 (Muu tunniste: ANSM)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa