- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT02495090
Hypospadiat ja Exome: Perhehypospadioiden uusien geenien tunnistaminen
Hypospadias on toiseksi yleisin miehen sukupuolielinten epämuodostuma ja se koostuu synnynnäisestä hypoplasiasta sen vatsan kasvoissa. Hypospadiat johtuvat peniksen epänormaalista kehityksestä, joka jättää virtsaputken lihaksen proksimaalisesti sen normaaliin glanulaariseen sijaintiin. Lihan asento voi sijaita missä tahansa peniksen varren varrella, mutta vakavimmissa hypospadioissa voi olla virtsaputken lihakset, jotka sijaitsevat kivespussissa tai perineumissa. Rauhasten ja peniksen etuosan osuus on noin 70 % kaikista diagnosoiduista tapauksista.
Perheen saavuttamistaajuus riippuu hypospadioiden vakavuudesta. Niiden lasten määrä, joilla on klassisella tekniikalla havaittu hypospadias-mutaatio, on alhainen. Perheet ovat usein syynä uusien sukupuoliseen erilaistumiseen liittyvien geenien löytämiseen, koska ne mahdollistavat sukulaisten genomien vertailun ja mutaatioiden havaitsemisen helpommin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Montpellier Cedex 5, Ranska, 34295
- Hôpital Lapeyronie
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Hypospadiapotilaat, joilla on suvussa esiintynyt hypospadiaa
Poissulkemiskriteerit:
- Hypospadiapotilaat, joiden suvussa ei ole esiintynyt hypospadiaa
- Hypospadiapotilaat, joiden suvussa on esiintynyt hypospadiaa, jonka etiologia on tunnistettu
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
---|---|
Muut: Hypospadias
Perheen hypospadiastriot (potilaat + vanhemmat)
|
Tavallinen DNA-sekvensointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
uusien geneettisten varianttien määrä
Aikaikkuna: 1 päivä
|
exome-sekvensointi
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Nicolas Kalfa, MD, PhD, UH Montpellier
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Peniksen sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Urogenitaaliset sairaudet
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Sukuelinten sairaudet, mies
- Sukuelinten sairaudet
- Hypospadias
Muut tutkimustunnusnumerot
- 9477
- 2014-A01425-42 (Rekisterin tunniste: ID RCB)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Hypospadias
-
Albany Medical CollegeIlmoittautuminen kutsustaHypospadias | Leikkaus Non HypospadiasYhdysvallat
-
Yonsei UniversityValmisLapsipotilaat, joille tehdään hypospadias-leikkausKorean tasavalta
-
dr. Muhammad Abdelhafez Mahmoud, MDValmisChordee | Hypospadias, Penoscrotal
-
Mansoura UniversityValmis164 poikaa Hypospadias-leikkaukseen yleisanestesiassa kaudaalisalpauksellaEgypti
-
Mansoura UniversityValmisHypospadias | Kiristysside | Hypospadias, Coronal | Hypospadia, korjausEgypti
-
Sohag UniversityRekrytointi
-
Indonesia UniversityUniversity GhentEi vielä rekrytointia
-
Holostem Terapie Avanzate s.r.l.Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico; University of...Keskeytetty
-
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of ChicagoThe Hospital for Sick ChildrenAktiivinen, ei rekrytointiHypospadiasKanada, Yhdysvallat
Kliiniset tutkimukset Exome-sekvensointi
-
Imperial College London Diabetes CentreTuntematonMendelin häiriöt | Geneettinen häiriö | Uusi mutaatio | Perinnöllinen häiriö | De Novo -mutaatio | Perinnöllinen sairaus | Yhden geenin viatYhdistyneet Arabiemiirikunnat
-
ReprogeneticsReproductive Medicine Lab, LLCTuntematon
-
Peking Union Medical CollegeTuntematonNaisen rintojen kasvain | Mutaatio | TerapeutiikkaKiina
-
University Hospital, Strasbourg, FranceValmisPrimaarinen immuunikato (PID) yleinen muuttuva immuunivajaus (CVID)Ranska
-
Hospices Civils de LyonTuntematon
-
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine InstituteRekrytointi