Hipospádia e Exoma: Identificação de Novos Genes para Hipospádia Familiar
A hipospádia é a segunda malformação mais comum da genitália masculina e consiste em uma hipoplasia congênita de sua face ventral. A hipospádia resulta do desenvolvimento anormal do pênis que deixa o meato uretral proximal à sua posição glandular normal. A posição do meato pode estar localizada em qualquer lugar ao longo da haste peniana, mas formas mais graves de hipospádia podem ter um meato uretral localizado no escroto ou no períneo. A região anterior glandular e peniana representa aproximadamente 70% de todos os casos diagnosticados.
A frequência da família atingida depende da gravidade das hipospádias. O número de crianças que apresentam mutação hipospádia descoberta pela técnica clássica é baixo. Muitas vezes, as famílias são a causa da descoberta de novos genes envolvidos na diferenciação sexual, pois permitem a comparação de genomas de pessoas aparentadas e detectam mais facilmente as mutações.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Montpellier Cedex 5, França, 34295
- Hôpital Lapeyronie
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes hipospádicos com história familiar de hipospádia
Critério de exclusão:
- Pacientes hipospádicos sem história familiar de hipospádia
- Pacientes hipospádicos com história familiar de hipospádia em que a etiologia é identificada
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Hipospádia
Trios de hipospádia familiar (pacientes + pais)
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Sequenciamento simples de DNA
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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número de novas variantes genéticas
Prazo: 1 dia
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sequenciamento de exoma
|
1 dia
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Nicolas Kalfa, MD, PhD, UH Montpellier
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 9477
- 2014-A01425-42 (Identificador de registro: ID RCB)
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