Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Гипоспадия и экзом: идентификация новых генов семейной гипоспадии

24 сентября 2025 г. обновлено: University Hospital, Montpellier

Гипоспадия является вторым по частоте пороком развития мужских гениталий и заключается в врожденной гипоплазии ее вентральной стороны. Гипоспадия возникает в результате аномального развития полового члена, при котором отверстие уретры остается проксимальнее его нормального положения головки. Положение отверстия уретры может располагаться в любом месте вдоль ствола полового члена, но при более тяжелых формах гипоспадии отверстие уретры может располагаться в мошонке или промежности. Железистая и передняя часть полового члена составляют примерно 70% всех диагностированных случаев.

Частота семейной зависимости зависит от тяжести гипоспадии. Количество детей, у которых обнаружена мутация гипоспадии классическим методом, невелико. Семьи часто являются причиной открытия новых генов, участвующих в половой дифференциации, потому что они позволяют сравнивать геномы родственных людей и легче обнаруживать мутации.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Целью этого протокола является поиск новых генов, участвующих в пороках развития половых органов, таких как гипоспадия. Адресовано семьям с исключенными обычными причинами этих пороков развития. Поиск этих мутаций будет проводиться путем секвенирования экзома в семьях, где выявлено несколько случаев гипоспадии.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

60

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Montpellier, Франция, 34295
        • Hopital Lapeyronie

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с гипоспадией с семейным анамнезом гипоспадии

Критерий исключения:

  • Пациенты с гипоспадией без семейного анамнеза гипоспадии
  • Пациенты с гипоспадией с семейным анамнезом гипоспадии, этиология которой установлена

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Гипоспадия
Трио семейной гипоспадии (пациенты + родители)
Генетический: Секвенирование экзома
Простое секвенирование ДНК

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
количество новых генетических вариантов
Временное ограничение: 1 день
секвенирование экзома
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Montpellier

Следователи

  • Главный следователь: Nicolas Kalfa, MD, PhD, Uh Montpellier

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 ноября 2014 г.

Первичное завершение (Действительный)

12 ноября 2015 г.

Завершение исследования (Действительный)

24 апреля 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 июня 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 июля 2015 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

13 июля 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

25 сентября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

24 сентября 2025 г.

Последняя проверка

1 сентября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 9477
  • 2014-A01425-42 (Другой идентификатор: ANSM)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться