Hipospadias y exoma: identificación de nuevos genes para hipospadias familiar
El hipospadias es la segunda malformación más común de los genitales masculinos y consiste en una hipoplasia congénita de su cara ventral. La hipospadias resulta del desarrollo anormal del pene que deja el meato uretral proximal a su posición glandular normal. La posición del meato puede ubicarse en cualquier lugar a lo largo del eje del pene, pero las formas más graves de hipospadias pueden tener un meato uretral ubicado en el escroto o el perineo. Glandular y pene anterior representa aproximadamente el 70% de todos los casos diagnosticados.
La frecuencia de familia alcanzada depende de la severidad del hipospadias. El número de niños que tienen mutación de hipospadias descubierta por técnica clásica es bajo. Las familias son a menudo la causa del descubrimiento de nuevos genes implicados en la diferenciación sexual porque permiten comparar genomas de personas emparentadas y detectar mutaciones con mayor facilidad.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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-
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Montpellier, Francia, 34295
- Hopital Lapeyronie
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes hipospádicos con antecedentes familiares de hipospadias
Criterio de exclusión:
- Pacientes con hipospadias sin antecedentes familiares de hipospadias
- Pacientes hipospádicos con antecedentes familiares de hipospadias donde se identifique la etiología
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: Hipospadias
Tríos de hipospadias familiar (pacientes + padres)
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Secuenciación simple de ADN
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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número de nuevas variantes genéticas
Periodo de tiempo: 1 día
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secuenciación del exoma
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Nicolas Kalfa, MD, PhD, Uh Montpellier
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
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- Enfermedades Genitales Masculinas
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- Anomalías congénitas
- Anomalías urogenitales
- Enfermedades del pene
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Hipospadias
- Técnicas de investigación
- Técnicas genéticas
- Análisis de secuencia
- Análisis de secuencia, ADN
- Secuenciación del genoma completo
- Secuenciación del exoma
Otros números de identificación del estudio
- 9477
- 2014-A01425-42 (Otro identificador: ANSM)
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