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Ipospadia ed esoma: identificazione di nuovi geni per l'ipospadia familiare

24 settembre 2025 aggiornato da: University Hospital, Montpellier

L'ipospadia è la seconda malformazione più comune dei genitali maschili e consiste in un'ipoplasia congenita della sua faccia ventrale. L'ipospadia deriva dallo sviluppo anormale del pene che lascia il meato uretrale prossimalmente alla sua normale posizione glanulare. La posizione del meato può essere localizzata ovunque lungo l'asta del pene, ma le forme più gravi di ipospadia possono avere un meato uretrale situato nello scroto o nel perineo. L'anteriore ghiandolare e penieno rappresenta circa il 70% di tutti i casi diagnosticati.

La frequenza della famiglia raggiunta dipende dalla gravità dell'ipospadia. Il numero di bambini che presentano una mutazione dell'ipospadia scoperta con la tecnica classica è basso. Le famiglie sono spesso la causa della scoperta di nuovi geni coinvolti nella differenziazione sessuale perché consentono il confronto di genomi di persone imparentate e rilevano più facilmente le mutazioni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo protocollo è la ricerca di nuovi geni coinvolti nelle malformazioni genitali come l'ipospadia. Rivolto a famiglie con cause abituali di queste malformazioni escluse. La ricerca di queste mutazioni sarà effettuata mediante sequenziamento dell'esoma nelle famiglie in cui sono stati identificati diversi casi di ipospadia.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

60

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Hopital Lapeyronie

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti ipospadici con una storia familiare di ipospadia

Criteri di esclusione:

  • Pazienti ipospadici senza una storia familiare di ipospadia
  • Pazienti ipospadici con una storia familiare di ipospadia in cui l'eziologia è identificata

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Ipospadia
Tris di ipospadia familiare (pazienti + genitori)
Genetico: Sequenziamento dell'esoma
Sequenziamento semplice del DNA

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
numero di nuove varianti genetiche
Lasso di tempo: 1 giorno
sequenziamento dell'esoma
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Investigatori

  • Investigatore principale: Nicolas Kalfa, MD, PhD, Uh Montpellier

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 novembre 2014

Completamento primario (Effettivo)

12 novembre 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

24 aprile 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 giugno 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 luglio 2015

Primo Inserito (Stimato)

13 luglio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

25 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 9477
  • 2014-A01425-42 (Altro identificatore: ANSM)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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