요도하열과 엑솜: 가족성 요도하열의 새로운 유전자 규명
2025년 9월 24일 업데이트: University Hospital, Montpellier
요도하열은 남성 생식기의 두 번째로 흔한 기형이며 복면의 선천성 발육부전으로 구성됩니다. Hypospadias는 정상적인 귀두 위치에 근접한 요도 관을 남기는 음경의 비정상적 발달로 인해 발생합니다. 요도 위치는 음경 축을 따라 어디에나 위치할 수 있지만 더 심한 형태의 요도하열은 음낭이나 회음부에 요도 요도가 있을 수 있습니다. 선 및 음경 전방은 모든 진단 사례의 약 70%를 나타냅니다.
도달한 가족의 빈도는 요도하열의 중증도에 따라 다릅니다. 고전적 기술로 발견된 요도 하열 돌연변이를 가진 어린이의 수는 적습니다. 가족은 혈연관계에 있는 사람의 게놈을 비교할 수 있고 돌연변이를 더 쉽게 발견할 수 있기 때문에 성 분화에 관여하는 새로운 유전자 발견의 원인이 되는 경우가 많습니다.
연구 개요
상세 설명
이 프로토콜의 목적은 요도 하열과 같은 생식기 기형과 관련된 새로운 유전자를 찾는 것입니다.
제외된 이러한 기형의 일반적인 원인이 있는 가족을 대상으로 합니다.
이러한 돌연변이에 대한 검색은 요도 하열의 여러 사례가 확인된 가족의 엑솜 시퀀싱에 의해 수행됩니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
60
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Montpellier, 프랑스, 34295
- Hopital Lapeyronie
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 요도하열의 가족력이 있는 요도하열 환자
제외 기준:
- 요도하열의 가족력이 없는 요도하열 환자
- 병인이 확인된 요도하열의 가족력이 있는 요도하열 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: 요도하열
가족성 요도하열 트리오(환자 + 부모)
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일반 DNA 시퀀싱
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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새로운 유전자 변이의 수
기간: 1 일
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엑솜 시퀀싱
|
1 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Nicolas Kalfa, MD, PhD, Uh Montpellier
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 11월 13일
기본 완료 (실제)
2015년 11월 12일
연구 완료 (실제)
2024년 4월 24일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 6월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 7월 10일
처음 게시됨 (추정된)
2015년 7월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 9월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 9월 24일
마지막으로 확인됨
2025년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 9477
- 2014-A01425-42 (기타 식별자: ANSM)
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