- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT02495090
Hypospadier og exome: Identifikation af nye gener for familiære hypospadier
Hypospadi er den næsthyppigste misdannelse af de mandlige kønsorganer og består i en medfødt hypoplasi af dets ventrale ansigt. Hypospadier skyldes unormal udvikling af penis, der forlader urethral meatus proksimalt til dets normale glanulære position. Meatus position kan være placeret hvor som helst langs penisskaftet, men mere alvorlige former for hypospadier kan have en urethral meatus placeret ved pungen eller perineum. Glandulær og penis anterior repræsenterer cirka 70 % af alle de diagnosticerede tilfælde.
Hyppigheden af familie nået afhænger af sværhedsgraden af hypospadi. Antallet af børn, der har hypospadiasmutation opdaget ved klassisk teknik, er lavt. Familier er ofte årsagen til opdagelsen af nye gener involveret i seksuel differentiering, fordi de tillader sammenligning af genomer fra beslægtede personer og detekterer lettere mutationer.
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Montpellier Cedex 5, Frankrig, 34295
- Hopital Lapeyronie
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Hypospadiske patienter med en familiær historie med hypospadi
Ekskluderingskriterier:
- Hypospadiske patienter uden en familiehistorie med hypospadi
- Hypospadiske patienter med en familiehistorie med hypospadi, hvor ætiologi er identificeret
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
Andet: Hypospadier
Familiære hypospadias trioer (patienter + forældre)
|
Almindelig DNA-sekventering
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
antallet af nye genetiske varianter
Tidsramme: 1 dag
|
exome-sekventering
|
1 dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Nicolas Kalfa, MD, PhD, UH Montpellier
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 9477
- 2014-A01425-42 (Registry Identifier: ID RCB)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Exome-sekventering
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...Rekruttering
-
University of California, San FranciscoAfsluttetSkeletanomalier | Flere anomalier | Strukturelle anomalier | Hjerteanomalier | Anomalier i centralnervesystemet | Thorax anomalier | Genito-urinary anomalier | Gastrointestinale anomalierForenede Stater
-
Jagiellonian UniversityRekruttering
-
University Hospital TuebingenRekrutteringSjældne sygdomme | Genetisk dispositionTyskland
-
Blood Donation Service Zurich, SRCUkendtGenetisk blodgruppe (bg) Polymorfi i U-negativitet og St(a) af MNS'erSchweiz
-
Addario Lung Cancer Medical InstituteDana-Farber Cancer InstituteAktiv, ikke rekrutterendeIkke-småcellet lungekræftForenede Stater
-
University of Illinois College of Medicine at PeoriaRady Children's Institute of Genomic MedicineAktiv, ikke rekrutterendeGenetisk sygdom | Genetisk syndromForenede Stater
-
Samsung Medical CenterRekrutteringTredobbelt negativ brystkræft | Pembrolizumab | Neoadjuverende kemoterapi | Tumor mikromiljøKorea, Republikken
-
Charite University, Berlin, GermanyGerman Federal Ministry of Education and ResearchAfsluttet
-
Munich Leukemia LaboratoryIllumina, Inc.RekrutteringLeukæmi | Sjældne sygdomme | Refraktær lymfom | Hæmatologisk malignitet | Refraktær leukæmi | Ukendte primære tumorerTyskland