Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hypospadier og exome: Identifikation af nye gener for familiære hypospadier

24. september 2025 opdateret af: University Hospital, Montpellier

Hypospadi er den næsthyppigste misdannelse af de mandlige kønsorganer og består i en medfødt hypoplasi af dets ventrale ansigt. Hypospadier skyldes unormal udvikling af penis, der forlader urethral meatus proksimalt til dets normale glanulære position. Meatus position kan være placeret hvor som helst langs penisskaftet, men mere alvorlige former for hypospadier kan have en urethral meatus placeret ved pungen eller perineum. Glandulær og penis anterior repræsenterer cirka 70 % af alle de diagnosticerede tilfælde.

Hyppigheden af ​​familie nået afhænger af sværhedsgraden af ​​hypospadi. Antallet af børn, der har hypospadiasmutation opdaget ved klassisk teknik, er lavt. Familier er ofte årsagen til opdagelsen af ​​nye gener involveret i seksuel differentiering, fordi de tillader sammenligning af genomer fra beslægtede personer og detekterer lettere mutationer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne protokol er at søge efter nye gener involveret i genitale misdannelser såsom hypospadier. Adresseret til familier med sædvanlige årsager til disse misdannelser udelukket. Søgningen efter disse mutationer vil blive udført ved exome-sekventering i familier, hvor flere tilfælde af hypospadier blev identificeret.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

60

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Montpellier, Frankrig, 34295
        • Hopital Lapeyronie

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Hypospadiske patienter med en familiær historie med hypospadi

Ekskluderingskriterier:

  • Hypospadiske patienter uden en familiehistorie med hypospadi
  • Hypospadiske patienter med en familiehistorie med hypospadi, hvor ætiologi er identificeret

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Hypospadier
Familiære hypospadias trioer (patienter + forældre)
Genetisk: Exome-sekventering
Almindelig DNA-sekventering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
antallet af nye genetiske varianter
Tidsramme: 1 dag
exome-sekventering
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nicolas Kalfa, MD, PhD, Uh Montpellier

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. november 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

12. november 2015

Studieafslutning (Faktiske)

24. april 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. juni 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. juli 2015

Først opslået (Anslået)

13. juli 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

25. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. september 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 9477
  • 2014-A01425-42 (Anden identifikator: ANSM)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner