ゲノム検査レポートを強化してコミュニケーションを強化し、患者に力を与える

これは、複数のフェーズで実施される混合方法です。

フェーズ 1: 保護者や提供者への詳細なインタビューを通じて、強化されたゲノム検査結果レポートを作成する

フェーズ 2: 親のフォーカス グループとプロバイダーのインタビューを通じてレポートを改良し、最終的なレポートと配信方法を作成します。

フェーズ 3: 強​​化されたテスト レポートを実装し、患者と医療提供者への影響を評価する

この研究の対象は、全ゲノム配列決定（WGS）臨床研究パイロット研究（研究内の研究）に登録された罹患した子供の親です。 すべての親は、WGS の定期的な臨床ケアと、WGS 研究のプロトコルに従って結果の臨床報告を受けます。

WGS 研究の親は、この研究の第 1 段階と第 2 段階に参加するよう招待され、子供の状態に関する情報と医療提供者、介護者、教師、および家族とのコミュニケーションのニーズを満たす、強化されたゲノム検査レポートの設計とテストを支援しました。

このレポートは、clinicaltrials.gov に掲載されています フェーズ 3 のデータのみを報告します。 プロジェクトのフェーズ 3 で使用される実験計画は、クロスオーバーを伴うランダム化された単一盲検の介入前後の試験です。

WGS研究プロトコルによると、WGS検査のすべての結果は、説明会で遺伝学者および遺伝カウンセラーによって提供されます。 このセッションでは、結果が返されて説明され、推奨事項が提供され、質問に回答されます (通常の臨床ケア)。 このセッションの後、両親は、子供が因果バリアントまたは非因果バリアントの結果を受け取ったかどうかに基づいてカップルとして無作為に割り付けられ、通常の臨床ケアと強化されたレポート (介入群) を受けるか、通常の臨床ケアの後に強化されたレポートを受けます。 （クロスオーバーでコントロール）。 両親をカップルとして無作為化することが必要です。個人レベルでの無作為化は、カップルの一方のメンバーが通常のケアアームにいて、もう一方のメンバーが介入アームにいる場合、汚染とスピルオーバーにつながるためです。

WGS テスト結果と無作為化を提供するための定期的な臨床ケアの後、保護者はフェーズ 3 に参加して、保護者と提供者の満足度、コミュニケーション、および知識に対する強化されたレポートの影響をテストするよう招待されます。 両親は、ベースライン調査を完了することにより、研究のフェーズ3（実験計画）に入ります。 ベースライン調査が完了すると、保護者には強化されたレポート (介入) または標準的なラボ レポートの別のコピー (クロスオーバーによるコントロール) が提供されます。

すべての親は 3 か月で調査されます。 クロスオーバー アームを使用したコントロールの親には、この時点で拡張レポートが提供され、拡張レポートの 3 か月後 (ベースラインの 6 か月後) に別の調査が送信されます。 ベースライン調査とフォローアップ調査には、標準的で検証済みの調査手段が使用されます。したがって、クロスオーバーを伴うルーチンの臨床ケアと介入アームの重要な違いを見逃す可能性があります。 強化されたゲノム検査結果レポートのすべての重要な違いとすべての影響を確実に把握するために、強化されたレポート後の最終調査が実施された後に、追加の詳細な定性的インタビューが行われます。