Улучшение отчетов геномной лаборатории для улучшения коммуникации и расширения возможностей пациентов

Это смешанные методы, которые будут проводиться в несколько этапов:

Фаза 1: разработка расширенного отчета о результатах геномного теста посредством подробных интервью с родителями и поставщиками медицинских услуг.

Этап 2: доработайте отчет с помощью фокус-групп родителей и интервью с поставщиками услуг и создайте окончательный отчет и метод доставки.

Фаза 3: внедрить расширенный отчет о тестировании и оценить влияние на пациента и поставщиков

Субъектами исследования являются родители больных детей, участвующих в пилотном клиническом исследовании полногеномного секвенирования (WGS) (исследование в рамках исследования). Все родители получают обычную клиническую помощь по поводу WGS и клинический отчет о результатах в соответствии с протоколом исследования WGS.

Родители из исследования WGS были приглашены принять участие в этапах 1 и 2 этого исследования, чтобы помочь разработать и протестировать отчет о расширенном геномном тестировании, который удовлетворил бы их потребности в информации о состоянии их ребенка и общении с поставщиками, опекунами, учителями и семьей.

Этот отчет в Clinicaltrials.gov отчеты только по данным фазы 3. План эксперимента, который будет использоваться для фазы 3 проекта, представляет собой рандомизированное, одинарное слепое испытание с перекрестным вмешательством до и после вмешательства.

Согласно протоколу исследования WGS, все результаты тестирования WGS будут предоставлены генетиком и генетиком-консультантом на информационном совещании. На этом сеансе будут возвращены и объяснены результаты, даны рекомендации и даны ответы на вопросы (обычная клиническая помощь). После этого сеанса родители будут рандомизированы как пары в зависимости от того, получил ли их ребенок результат причинного или некаузального варианта, чтобы получить либо обычную клиническую помощь с расширенным отчетом (группа вмешательства), либо сначала обычную клиническую помощь с последующим расширенным отчетом. (управление с кроссовером). Рандомизация родителей как пар необходима, поскольку рандомизация на индивидуальном уровне привела бы к контаминации и распространению, если бы один член пары находился в группе обычного ухода, а другой — в группе вмешательства.

После обычной клинической помощи для предоставления результатов теста WGS и рандомизации родители будут приглашены для участия в фазе 3, чтобы проверить влияние расширенного отчета на удовлетворенность родителей и поставщиков услуг, общение и знания. Родители вступят в фазу 3 исследования (экспериментальный дизайн), заполнив базовые опросы. По завершении базовых обследований родителям будет предоставлен расширенный отчет (вмешательство) или другая копия их стандартного лабораторного отчета (контроль с перекрестным исследованием).

Все родители будут обследованы в 3 месяца. Родителям в контрольной группе с перекрестной группой будет предоставлен расширенный отчет в это время и отправлен еще один опрос через 3 месяца после расширенного отчета (через 6 месяцев после базового уровня). Для исходных и последующих обследований будут использоваться стандартные проверенные инструменты обследования; следовательно, возможно, что важные различия между рутинной клинической помощью с перекрестными и интервенционными группами могут быть упущены. Чтобы обеспечить учет всех важных различий и всего воздействия отчета о результатах расширенного геномного теста, после подачи окончательного расширенного отчета после обследования будут проведены дополнительные подробные качественные интервью.