Améliorer les rapports de laboratoire génomique pour améliorer la communication et responsabiliser les patients

Il s'agit d'une méthode mixte qui se déroulera en plusieurs phases :

Phase 1 : élaboration d'un rapport amélioré sur les résultats des tests génomiques par le biais d'entretiens approfondis avec les parents et les prestataires

Phase 2 : affiner le rapport par le biais de groupes de discussion avec les parents et d'entretiens avec les prestataires et créer le rapport final et la méthode de livraison.

Phase 3 : mettre en œuvre le rapport de test amélioré et évaluer l'impact sur le patient et les prestataires

Les sujets de l'étude sont les parents d'enfants affectés inscrits à l'étude pilote de recherche clinique sur le séquençage du génome entier (WGS) (étude dans le cadre d'une étude). Tous les parents reçoivent des soins cliniques de routine pour WGS et un retour clinique des résultats selon le protocole de l'étude WGS.

Les parents de l'étude WGS ont été invités à participer aux phases 1 et 2 de cette étude pour aider à concevoir et tester un rapport de test génomique amélioré qui répondrait à leurs besoins d'informations sur l'état de leur enfant et de communication avec les prestataires, les soignants, les enseignants et la famille.

Ce rapport sur clinictrials.gov rapporte uniquement les données de la phase 3. La conception expérimentale à utiliser pour la phase 3 du projet est un essai randomisé, à simple insu, pré-post-intervention avec croisement.

Selon le protocole d'étude WGS, tous les résultats des tests WGS seront fournis par un généticien et un conseiller en génétique lors d'une séance d'information. Lors de cette session, les résultats seront retournés et expliqués, des recommandations fournies et des réponses aux questions (soins cliniques de routine). À la suite de cette session, les parents seront randomisés en couples selon que leur enfant a reçu un résultat d'une variante causale ou d'une variante non causale pour recevoir soit des soins cliniques de routine avec un rapport amélioré (bras d'intervention), soit des soins cliniques de routine suivis d'abord d'un rapport amélioré. (contrôle avec croisement). La randomisation des parents en tant que couples est nécessaire car la randomisation au niveau individuel entraînerait une contamination et un débordement si un membre du couple se trouvait dans le bras de soins habituels et l'autre dans le bras d'intervention.

Après les soins cliniques de routine pour fournir les résultats du test WGS et la randomisation, les parents seront invités à participer à la phase 3 pour tester l'impact du rapport amélioré sur la satisfaction, la communication et les connaissances des parents et des prestataires. Les parents entreront dans la phase 3 de l'étude (conception expérimentale) en remplissant des enquêtes de base. À la fin des enquêtes de base, les parents recevront le rapport amélioré (intervention) ou une autre copie de leur rapport de laboratoire standard (contrôle avec croisement).

Tous les parents seront interrogés à 3 mois. Les parents du groupe témoin avec croisement recevront le rapport amélioré à ce moment et enverront une autre enquête 3 mois après le rapport amélioré (6 mois après la ligne de base). Des instruments d'enquête standard et validés seront utilisés pour les enquêtes de base et de suivi ; par conséquent, il est possible que des différences importantes entre les soins cliniques de routine avec les bras croisés et d'intervention puissent être manquées. Pour assurer la saisie de toutes les différences importantes et de tout l'impact du rapport de résultat du test génomique amélioré, des entretiens qualitatifs approfondis supplémentaires auront lieu après l'administration du rapport final de l'enquête après l'amélioration.