Verbetering van genomische laboratoriumrapporten om de communicatie te verbeteren en patiënten meer mogelijkheden te bieden

Dit is een gemengde methode die in meerdere fasen zal worden uitgevoerd:

Fase 1: ontwikkeling van een verbeterd genomisch testresultaatrapport door middel van diepte-interviews met ouders en aanbieders

Fase 2: verfijn het rapport door middel van focusgroepen van ouders en interviews met zorgverleners en creëer het definitieve rapport en de leveringsmethode.

Fase 3: implementeer het verbeterde testrapport en evalueer de impact op patiënt en zorgverleners

Onderwerpen voor de studie zijn ouders van getroffen kinderen die deelnamen aan de Whole Genome Sequencing (WGS) Clinical Research Pilot Study (studie binnen een studie). Alle ouders krijgen routinematige klinische zorg voor WGS en klinische teruggave van resultaten volgens het protocol van de WGS-studie.

Ouders van de WGS-studie werden uitgenodigd om deel te nemen aan fase 1 en 2 van deze studie om te helpen bij het ontwerpen en testen van een verbeterd genomisch testrapport dat zou voldoen aan hun behoefte aan informatie over de toestand van hun kind en communicatie met zorgverleners, verzorgers, leerkrachten en familie.

Dit rapport op clinicaltrials.gov rapporteert alleen over fase 3-gegevens. Het experimentele ontwerp voor fase 3 van het project is een gerandomiseerde, enkelblinde pre-post-interventiestudie met cross-over.

Volgens het WGS-onderzoeksprotocol zullen alle resultaten van de WGS-testen worden verstrekt door een geneticus en genetisch adviseur tijdens een informatiesessie. Tijdens deze sessie worden de resultaten geretourneerd en uitgelegd, worden aanbevelingen gedaan en worden vragen beantwoord (routinematige klinische zorg). Na deze sessie worden ouders gerandomiseerd als paren op basis van het feit of hun kind een resultaat van een causale variant of een niet-causale variant heeft gekregen om ofwel routinematige klinische zorg te krijgen met een uitgebreid rapport (interventiearm) of eerst routinematige klinische zorg gevolgd door uitgebreid rapport (besturing met crossover). Het randomiseren van ouders als paren is noodzakelijk omdat randomisatie op individueel niveau zou leiden tot besmetting en overloop als een lid van het paar in de gebruikelijke zorgarm zou zitten en de andere in de interventiearm.

Na routinematige klinische zorg om de WGS-testresultaten en randomisatie te leveren, worden ouders uitgenodigd om deel te nemen aan fase 3 om de impact van het uitgebreide rapport op de tevredenheid, communicatie en kennis van ouders en zorgverleners te testen. Ouders gaan fase 3 van het onderzoek in (experimenteel ontwerp) door basisonderzoeken in te vullen. Na voltooiing van de basisonderzoeken krijgen de ouders het uitgebreide rapport (interventie) of een andere kopie van hun standaard laboratoriumrapport (controle met crossover).

Alle ouders worden na 3 maanden ondervraagd. Ouders in de controlegroep met gekruiste arm krijgen op dit moment het verbeterde rapport en sturen 3 maanden na het uitgebreide rapport (6 maanden na baseline) nog een enquête. Standaard, gevalideerde enquête-instrumenten zullen worden gebruikt voor de basis- en vervolgonderzoeken; daarom is het mogelijk dat belangrijke verschillen tussen de routinematige klinische zorg met cross-over- en interventiearmen over het hoofd worden gezien. Om ervoor te zorgen dat alle belangrijke verschillen en alle impact van het verbeterde genomische testresultaatrapport worden vastgelegd, zullen aanvullende kwalitatieve diepte-interviews plaatsvinden nadat het definitieve onderzoek na het verbeterde rapport is afgenomen.