Vylepšení zpráv z genomické laboratoře pro zlepšení komunikace a posílení postavení pacientů

Jedná se o smíšené metody, které budou probíhat v několika fázích:

Fáze 1: vývoj vylepšené zprávy o výsledcích genomického testu prostřednictvím hloubkových rozhovorů s rodiči a poskytovateli

Fáze 2: Upřesněte zprávu prostřednictvím rodičovských skupin a rozhovorů s poskytovateli a vytvořte konečnou zprávu a způsob doručení.

Fáze 3: implementujte rozšířenou zprávu o testu a vyhodnoťte dopad na pacienta a poskytovatele

Subjekty studie jsou rodiče postižených dětí zařazených do pilotní klinické výzkumné studie sekvenování celého genomu (WGS) (studie v rámci studie). Všichni rodiče dostávají rutinní klinickou péči pro WGS a klinickou návratnost výsledků podle protokolu studie WGS.

Rodiče ze studie WGS byli pozváni k účasti ve fázích 1 a 2 této studie, aby pomohli navrhnout a otestovat vylepšenou zprávu o genomickém testu, která by vyhovovala jejich potřebám ohledně informací o stavu jejich dítěte a komunikaci s poskytovateli, pečovateli, učiteli a rodinou.

Tato zpráva na webu Clinictrials.gov zprávy pouze o údajích fáze 3. Experimentální design, který má být použit pro fázi 3 projektu, je randomizovaná, jednoduše zaslepená předintervenční studie s křížením.

Podle protokolu studie WGS budou všechny výsledky testování WGS poskytnuty genetikem a genetickým poradcem na informativním sezení. Na tomto sezení budou vráceny a vysvětleny výsledky, poskytnuta doporučení a zodpovězeny otázky (rutinní klinická péče). Po tomto sezení budou rodiče randomizováni jako páry na základě toho, zda jejich dítě obdrželo výsledek kauzální varianty nebo nekauzální varianty, aby jim byla poskytnuta buď rutinní klinická péče s rozšířenou zprávou (intervenční rameno), nebo rutinní klinická péče, po níž bude následovat rozšířená zpráva (ovládání s výhybkou). Randomizace rodičů jako párů je nezbytná, protože randomizace na individuální úrovni by vedla ke kontaminaci a přelévání, pokud by jeden člen páru byl v rameni obvyklé péče a druhý v rameni intervence.

Po rutinní klinické péči za účelem dodání výsledků testů WGS a randomizace budou rodiče pozváni k účasti ve fázi 3, aby otestovali dopad rozšířené zprávy na spokojenost rodičů a poskytovatelů, komunikaci a znalosti. Rodiče vstoupí do fáze 3 studie (experimentální design) dokončením základních průzkumů. Po dokončení základního průzkumu bude rodičům poskytnuta rozšířená zpráva (intervence) nebo další kopie jejich standardní laboratorní zprávy (kontrola s křížením).

Všichni rodiče budou vyšetřeni ve 3 měsících. Rodičům v kontrolní skupině se zkříženým ramenem bude v tuto chvíli poskytnuta rozšířená zpráva a zaslána další zpráva z průzkumu 3 měsíce po rozšířené zprávě (6 měsíců po výchozím stavu). Pro základní a navazující průzkumy budou použity standardní, ověřené průzkumné nástroje; proto je možné, že důležité rozdíly mezi rutinní klinickou péčí se zkříženými a intervenčními rameny budou přehlédnuty. Aby bylo zajištěno zachycení všech důležitých rozdílů a všech dopadů zprávy o vylepšeném genomickém testu, proběhnou další hloubkové kvalitativní rozhovory po podání závěrečné zprávy z průzkumu.