Forbedring av genomiske laboratorierapporter for å forbedre kommunikasjonen og styrke pasientene

Dette er en blandet metode som vil bli utført i flere faser:

Fase 1: utvikling av en forbedret genomisk testresultatrapport gjennom dybdeintervjuer med foreldre og leverandører

Fase 2: avgrens rapporten gjennom foreldrefokusgrupper og leverandørintervjuer og lag den endelige rapporten og leveringsmetoden.

Fase 3: implementer den forbedrede testrapporten og evaluer innvirkningen på pasient og leverandør

Emner for studien er foreldre til berørte barn som er registrert i Whole Genome Sequencing (WGS) Clinical Research Pilot Study (studie innenfor en studie). Alle foreldre mottar rutinemessig klinisk behandling for WGS og klinisk tilbakeføring av resultater i henhold til protokollen til WGS-studien.

Foreldre fra WGS-studien ble invitert til å delta i fase 1 og 2 av denne studien for å hjelpe til med å designe og teste en forbedret genomisk testrapport som ville møte deres behov for informasjon om deres barns tilstand og kommunikasjon med forsørgere, omsorgspersoner, lærere og familie.

Denne rapporten i clinicaltrials.gov rapporterer kun om fase 3-data. Det eksperimentelle designet som skal brukes for fase 3 av prosjektet er et randomisert, enkeltblindet pre-post-intervensjonsforsøk med crossover.

I henhold til WGS-studieprotokollen vil alle resultater av WGS-testingen bli gitt av en genetiker og genetisk rådgiver på en informativ sesjon. På denne økten vil resultater bli returnert og forklart, anbefalinger gitt og spørsmål besvart (rutinemessig klinisk behandling). Etter denne økten vil foreldre bli randomisert som par basert på om barnet deres mottok et resultat av en årsaksvariant eller ikke-årsaksvariant for å motta enten rutinemessig klinisk behandling med en forbedret rapport (intervensjonsarm) eller rutinemessig klinisk behandling først etterfulgt av forbedret rapport (kontroll med delefilter). Randomisering av foreldre som par er nødvendig ettersom randomisering på individnivå vil føre til forurensning og spillover dersom ett medlem av paret var i den vanlige omsorgsarmen og den andre i intervensjonsarmen.

Etter rutinemessig klinisk behandling for å levere WGS-testresultatene og randomisering, vil foreldre bli invitert til å delta i fase 3 for å teste effekten av den forbedrede rapporten på foreldrenes og leverandørens tilfredshet, kommunikasjon og kunnskap. Foreldre vil gå inn i fase 3 av studien (eksperimentelt design) ved å fullføre grunnundersøkelser. Etter fullføring av grunnundersøkelser vil foreldre få den forbedrede rapporten (intervensjon) eller en annen kopi av deres standard laboratorierapport (kontroll med crossover).

Alle foreldre vil bli spurt etter 3 måneder. Foreldre i kontrollen med crossover-arm vil motta den forbedrede rapporten på dette tidspunktet og sende en ny undersøkelse 3 måneder etter forbedret rapport (6 måneder etter baseline). Standard, validerte, undersøkelsesinstrumenter vil bli brukt for grunn- og oppfølgingsundersøkelsene; derfor er det mulig at viktige forskjeller mellom rutinemessig klinisk behandling med crossover- og intervensjonsarmer kan gå glipp av. For å sikre oppfanging av alle viktige forskjeller og all innvirkning av den forbedrede genomiske testresultatrapporten, vil ytterligere dybdeintervjuer finne sted etter at den endelige undersøkelsen etter den forbedrede rapporten er administrert.