Aprimorando relatórios de laboratório genômico para melhorar a comunicação e capacitar os pacientes

Este é um método misto que será conduzido em várias fases:

Fase 1: desenvolvimento de um relatório de resultado de teste genômico aprimorado por meio de entrevistas detalhadas com pais e provedores

Fase 2: refinar o relatório por meio de grupos focais com os pais e entrevistas com o provedor e criar o relatório final e o método de entrega.

Fase 3: implementar o relatório de teste aprimorado e avaliar o impacto no paciente e nos provedores

Os sujeitos do estudo são pais de crianças afetadas matriculadas no Estudo Piloto de Pesquisa Clínica de Sequenciamento do Genoma Total (WGS) (estudo dentro de um estudo). Todos os pais recebem atendimento clínico de rotina para WGS e retorno clínico dos resultados por protocolo do estudo WGS.

Os pais do estudo WGS foram convidados a participar das fases 1 e 2 deste estudo para ajudar a projetar e testar um relatório de teste genômico aprimorado que atenderia às suas necessidades de informações sobre a condição de seus filhos e comunicação com provedores, cuidadores, professores e familiares.

Este relatório em Clinicaltrials.gov relatórios sobre os dados da fase 3 apenas. O desenho experimental a ser usado para a fase 3 do projeto é um estudo randomizado, simples-cego pré-pós-intervenção com crossover.

De acordo com o protocolo de estudo WGS, todos os resultados do teste WGS serão fornecidos por um geneticista e conselheiro genético em uma sessão informativa. Nesta sessão, os resultados serão devolvidos e explicados, recomendações fornecidas e perguntas respondidas (cuidados clínicos de rotina). Após esta sessão, os pais serão randomizados como casais com base em se seus filhos receberam um resultado de uma variante causal ou variante não causal para receber atendimento clínico de rotina com um relatório aprimorado (braço de intervenção) ou atendimento clínico de rotina primeiro seguido de relatório aprimorado (controle com crossover). A randomização dos pais como casais é necessária, pois a randomização no nível individual levaria à contaminação e ao transbordamento se um membro do casal estivesse no braço de cuidados habituais e o outro no braço de intervenção.

Após os cuidados clínicos de rotina para entrega dos resultados do teste WGS e randomização, os pais serão convidados a participar da fase 3 para testar o impacto do relatório aprimorado na satisfação, comunicação e conhecimento dos pais e provedores. Os pais entrarão na fase 3 do estudo (desenho experimental) completando pesquisas de linha de base. Após a conclusão das pesquisas de linha de base, os pais receberão o relatório aprimorado (intervenção) ou outra cópia de seu relatório de laboratório padrão (controle com cruzamento).

Todos os pais serão entrevistados aos 3 meses. Os pais no controle com braço cruzado receberão o relatório aprimorado neste momento e enviarão outra pesquisa 3 meses após o relatório aprimorado (6 meses após a linha de base). Instrumentos de pesquisa padrão e validados serão utilizados para as pesquisas de linha de base e de acompanhamento; portanto, é possível que diferenças importantes entre os cuidados clínicos de rotina com braços cruzados e de intervenção possam ser perdidas. Para garantir a captura de todas as diferenças importantes e todo o impacto do relatório de resultado do teste genômico aprimorado, entrevistas qualitativas aprofundadas adicionais serão realizadas após a administração do relatório aprimorado da pesquisa final.