Migliorare i rapporti di laboratorio genomico per migliorare la comunicazione e responsabilizzare i pazienti

Questo è un metodo misto sarà condotto in più fasi:

Fase 1: sviluppo di un rapporto sui risultati del test genomico migliorato attraverso interviste approfondite con genitori e fornitori

Fase 2: perfezionare il rapporto attraverso focus group con i genitori e interviste con i fornitori e creare il rapporto finale e il metodo di consegna.

Fase 3: implementare il rapporto di prova avanzato e valutare l'impatto su pazienti e fornitori

I soggetti per lo studio sono genitori di bambini affetti arruolati nello studio pilota di ricerca clinica sul sequenziamento del genoma intero (WGS) (studio all'interno di uno studio). Tutti i genitori ricevono cure cliniche di routine per WGS e restituzione clinica dei risultati secondo il protocollo dello studio WGS.

I genitori dello studio WGS sono stati invitati a partecipare alle fasi 1 e 2 di questo studio per aiutare a progettare e testare un rapporto di test genomico avanzato che soddisfi le loro esigenze di informazioni sulle condizioni del loro bambino e di comunicazione con fornitori, operatori sanitari, insegnanti e famiglia.

Questo rapporto in Clinicaltrials.gov rapporti solo sui dati della fase 3. Il disegno sperimentale da utilizzare per la fase 3 del progetto è uno studio pre-post-intervento randomizzato, in singolo cieco con crossover.

Secondo il protocollo di studio WGS, tutti i risultati dei test WGS saranno forniti da un genetista e da un consulente genetico durante una sessione informativa. In questa sessione, i risultati verranno restituiti e spiegati, le raccomandazioni fornite e le risposte alle domande (assistenza clinica di routine). Dopo questa sessione, i genitori saranno randomizzati come coppie in base al fatto che il loro bambino abbia ricevuto un risultato di una variante causale o una variante non causale per ricevere cure cliniche di routine con un rapporto avanzato (braccio di intervento) o cure cliniche di routine prima seguite da un rapporto avanzato (controllo con crossover). La randomizzazione dei genitori come coppie è necessaria poiché la randomizzazione a livello individuale porterebbe a contaminazione e spillover se un membro della coppia fosse nel braccio di cura abituale e l'altro nel braccio di intervento.

Dopo le cure cliniche di routine per fornire i risultati del test WGS e la randomizzazione, i genitori saranno invitati a partecipare alla fase 3 per testare l'impatto del rapporto migliorato sulla soddisfazione, la comunicazione e la conoscenza dei genitori e del fornitore. I genitori entreranno nella fase 3 dello studio (disegno sperimentale) completando i sondaggi di riferimento. Al completamento dei sondaggi di base, ai genitori verrà fornito il rapporto avanzato (intervento) o un'altra copia del loro rapporto di laboratorio standard (controllo con crossover).

Tutti i genitori saranno intervistati a 3 mesi. I genitori nel gruppo di controllo con il braccio crossover riceveranno il rapporto avanzato in questo momento e invieranno un altro rapporto avanzato post 3 mesi del sondaggio (6 mesi dopo il basale). Per le indagini di riferimento e di follow-up verranno utilizzati strumenti di indagine standard e convalidati; pertanto, è possibile che si perdano importanti differenze tra l'assistenza clinica di routine con i bracci incrociati e quelli di intervento. Per assicurare la cattura di tutte le differenze importanti e di tutto l'impatto del rapporto sui risultati del test genomico migliorato, ulteriori approfondite interviste qualitative avranno luogo dopo la somministrazione del rapporto finale del sondaggio post-migliorato.