Mejora de los informes de laboratorio genómico para mejorar la comunicación y empoderar a los pacientes

Este es un método mixto que se llevará a cabo en múltiples fases:

Fase 1: desarrollo de un informe mejorado de resultados de pruebas genómicas a través de entrevistas en profundidad con padres y proveedores

Fase 2: refinar el informe a través de grupos de enfoque de padres y entrevistas con proveedores y crear el informe final y el método de entrega.

Fase 3: implementar el informe de prueba mejorado y evaluar el impacto en el paciente y los proveedores

Los sujetos del estudio son padres de niños afectados inscritos en el Estudio piloto de investigación clínica de secuenciación del genoma completo (WGS) (estudio dentro de un estudio). Todos los padres reciben atención clínica de rutina para WGS y devolución clínica de resultados según el protocolo del estudio WGS.

Se invitó a los padres del estudio WGS a participar en las fases 1 y 2 de este estudio para ayudar a diseñar y probar un informe de prueba genómico mejorado que satisficiera sus necesidades de información sobre la condición de su hijo y comunicación con proveedores, cuidadores, maestros y familia.

Este informe en Clinicaltrials.gov informes sobre los datos de la fase 3 únicamente. El diseño experimental que se utilizará para la fase 3 del proyecto es un ensayo aleatorizado, simple ciego, previo a la intervención y cruzado.

De acuerdo con el protocolo del estudio WGS, todos los resultados de las pruebas WGS serán proporcionados por un genetista y un asesor genético en una sesión informativa. En esta sesión, se devolverán y explicarán los resultados, se brindarán recomendaciones y se responderán preguntas (atención clínica de rutina). Después de esta sesión, los padres serán aleatorizados como parejas en función de si su hijo recibió un resultado de una variante causal o una variante no causal para recibir atención clínica de rutina con un informe mejorado (brazo de intervención) o atención clínica de rutina primero seguida de un informe mejorado. (control con cruce). Es necesario asignar al azar a los padres como parejas, ya que la asignación al azar a nivel individual daría lugar a contaminación y desbordamiento si un miembro de la pareja estuviera en el brazo de atención habitual y el otro en el brazo de intervención.

Después de la atención clínica de rutina para entregar los resultados de la prueba WGS y la aleatorización, se invitará a los padres a participar en la fase 3 para probar el impacto del informe mejorado sobre la satisfacción, la comunicación y el conocimiento de los padres y proveedores. Los padres entrarán en la fase 3 del estudio (diseño experimental) completando las encuestas de referencia. Una vez completadas las encuestas de referencia, los padres recibirán el informe mejorado (intervención) u otra copia de su informe de laboratorio estándar (control con cruce).

Todos los padres serán encuestados a los 3 meses. A los padres en el control con brazo cruzado se les proporcionará el informe mejorado en este momento y se les enviará otra encuesta 3 meses después del informe mejorado (6 meses después de la línea de base). Se utilizarán instrumentos de encuesta estándar y validados para las encuestas de referencia y de seguimiento; por lo tanto, es posible que se pasen por alto diferencias importantes entre la atención clínica habitual con brazos cruzados y de intervención. Para asegurar la captura de todas las diferencias importantes y todo el impacto del informe de resultados de la prueba genómica mejorada, se realizarán entrevistas cualitativas en profundidad adicionales después de que se administre el informe final mejorado posterior a la encuesta.