加强基因组实验室报告以加强沟通并赋予患者权力

这是一个混合方法，将在多个阶段进行：

第 1 阶段：通过与家长和提供者的深入访谈，制定增强的基因组测试结果报告

第 2 阶段：通过家长焦点小组和提供者访谈完善报告，并创建最终报告和交付方法。

第 3 阶段：实施增强型测试报告并评估对患者和提供者的影响

研究对象是参加全基因组测序 (WGS) 临床研究试点研究（研究中的研究）的受影响儿童的父母。 所有父母都接受 WGS 的常规临床护理，并按照 WGS 研究的方案临床返回结果。

来自 WGS 研究的家长受邀参与本研究的第 1 和第 2 阶段，以帮助设计和测试增强的基因组测试报告，以满足他们对有关孩子状况的信息以及与提供者、看护者、教师和家人的沟通的需求。

clinicaltrials.gov 上的这份报告 仅报告第 3 阶段数据。 用于该项目第 3 阶段的实验设计是一项随机、单盲的干预前干预后交叉试验。

根据 WGS 研究协议，WGS 测试的所有结果将由遗传学家和遗传咨询师在通知会议上提供。 在本次会议上，将返回并解释结果，提供建议并回答问题（常规临床护理）。 在本次会议之后，父母将根据他们的孩子是否收到因果变异或非因果变异的结果随机分组，接受常规临床护理和增强报告（干预组）或常规临床护理，然后是增强报告（用交叉控制）。 将父母作为夫妇随机分组是必要的，因为如果一对夫妇中的一个成员在常规护理组而另一个在干预组，那么在个人层面进行随机化会导致污染和溢出。

在提供 WGS 测试结果和随机化的常规临床护理之后，父母将被邀请参加第 3 阶段，以测试增强报告对父母和提供者满意度、沟通和知识的影响。 家长将通过完成基线调查进入研究的第 3 阶段（实验设计）。 完成基线调查后，将向家长提供增强报告（干预）或标准实验室报告的另一副本（带交叉控制）。

所有父母将在 3 个月时接受调查。 此时将向具有交叉臂的对照组的父母提供增强报告，并在增强报告后 3 个月（基线后 6 个月）发送另一份调查。 标准的、经过验证的调查工具将用于基线和后续调查；因此，可能会遗漏常规临床护理与交叉组和干预组之间的重要差异。 为确保捕获所有重要差异和增强基因组测试结果报告的所有影响，将在管理最终调查后增强报告后进行额外的深入定性访谈。