1型グルコース欠乏症候群（Glut1 DS）の参加者におけるUX007の長期的な安全性と有効性を評価するための研究
2020年6月3日 更新者：Ultragenyx Pharmaceutical Inc
グルコーストランスポーター1型欠乏症候群の被験者におけるUX007の長期的な安全性と有効性を評価するための非盲検延長研究
この研究の主な目的は、Glut1 DS 参加者における UX007 の長期的な安全性を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
この研究には、UX007G-CL201 (NCT019933186) 研究を完了した最大 40 人の小児、青年、および成人の Glut 1 DS 参加者が登録され、スポンサーの裁量により、他の臨床研究、治験責任医師による治験 (IST) からの追加の参加者が登録されます。または拡大されたアクセス/思いやりのある使用の治療。
研究の種類
介入
入学 (実際)
15
段階
- フェーズ2
アクセスの拡大
利用可能 臨床試験外。
拡張アクセス記録をご覧ください。
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- Children's Hospital Colorado - University of Colorado, Denver, School of Medicine
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Florida
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Miami、Florida、アメリカ、33155
- Miami Children's Hospital
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University Medical Center
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Texas
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Fort Worth、Texas、アメリカ、76104
- Cook Children's Medical Center
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98105
- Seattle Children's Hospital
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Newcastle upon Tyne、イギリス、NE7 7DN
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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Victoria
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Heidelberg、Victoria、オーストラリア、3084
- Melbourne Brain Centre
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Barcelona、スペイン、08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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Copenhagen、デンマーク、2100
- Copenhagen University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- Glut 1 DS の診断は、脳脊髄液のグルコース濃度によって確認されます。 赤血球3-O-メチル-D-グルコース取り込みアッセイ、または溶質キャリアファミリー2メンバー1（SLC2A1）分子遺伝学的検査（医療記録から得られた情報）
- 同意取得時の年齢が1歳以上の男女
- UX007G-CL201 試験の完了 (NCT01993186)。 UX007/トリヘプタノイン治療を受けた Glut1 DS 患者は、臨床研究、IST、または拡張アクセス/思いやりのある使用治療プログラムの一部として、スポンサーの裁量により適格となる場合があります。
- 研究の性質が説明された後、研究関連の手順の前に、法的に権限を与えられた代表者による書面によるインフォームド コンセントまたは書面によるインフォームド コンセント (可能な場合) を提供します。
- -調査官の意見では、調査のすべての側面を喜んで完了することができ、発作日記の正確な完了に準拠する必要があります
- 出産の可能性のある女性は、ベースラインで尿妊娠検査が陰性でなければならず、研究中に追加の妊娠検査を受けることをいとわない。 出産の可能性がないと考えられる女性には、初経を経験していない女性、閉経後（別の医学的原因なしに少なくとも12か月間月経がないことと定義）、または子宮全摘出術、両側卵管切除術、または両側性のために永久に不妊である女性が含まれます卵巣摘出術。
- -出産の可能性がある、または性的に活発な出産の可能性のあるパートナーを持つ生殖能力のある男性の参加者は、インフォームドコンセントの署名後から30日後まで、調査官が決定した非常に効果的な避妊方法を使用することに同意する必要があります。治験薬の最終投与。
除外基準:
- -トリヘプタノインに対する既知の過敏症であり、治験責任医師の判断で、対象を有害作用のリスク増加にさらす
- 自殺念慮、行動および/または試みの履歴または現在
- 乳児の妊娠中および/または授乳中
- -禁止されている薬物（バルビツレート、膵リパーゼ阻害剤）または研究目的を混乱させる可能性のあるその他の物質の使用を中止したくない、または中止できない。 ベースラインの少なくとも14日前に用量が安定していれば、最大3つの抗てんかん薬の併用が許可されます
- -ベースライン前の30日以内、または研究中の任意の時点での治験薬、薬物またはサプリメント（UX007以外）の使用
- -治験責任医師の意見では、緊急の外科的介入またはその他の治療が必要なほどの重症度と鋭敏性の状態があります
- -治験責任医師の観点から、被験者を治療遵守不良または研究を完了しないリスクの高い状態に置く、または研究への参加を妨げるか、追加の安全性の懸念を導入する、併発する疾患または状態、または検査室の異常を有する
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：UX007
UX007 の投与は、1 日総カロリー摂取量の 35% を目標および/または維持します。
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UX007 は、経口 (PO) 投与用の液体です。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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治療に伴う有害事象（TEAE）、重篤なTEAE、TEAEによる中止、および死亡を伴う参加者の数
時間枠：治験薬の初回投与から 36 か月まで。平均（SD）治療期間は 667.9（357）日でした。
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有害事象（AE）は、薬物関連とみなされるかどうかにかかわらず、あらゆる不都合な医学的出来事として定義されました。
重篤な有害事象（SAE）とは、治験責任医師または治験依頼者のいずれかの観点から、用量に関係なく、次の結果のいずれかをもたらす AE です。生命を脅かすAE;入院患者の入院または既存の入院の延長;永続的または重大な無能力または障害;先天異常/先天異常;その他の重要な医療イベント。
AE は、この研究の最初の投与時または後に発生し、この研究の最初の投与前には存在しなかった場合、またはこの研究の最初の投与時に存在したが、研究中に重症度が増加した場合、TEAE と見なされました。 .
重症度は、有害事象に関する共通用語基準（CTCAE）に基づいています。1 = 軽度、2 = 中程度、3 = 重度、4 = 生命を脅かす、5 = AE に関連する死亡
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治験薬の初回投与から 36 か月まで。平均（SD）治療期間は 667.9（357）日でした。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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4 週間あたりの全体的な発作頻度の経時的なベースラインからの変化
時間枠：ベースライン (NCT01993186 から)、0 ～ 3 月、4 ～ 6 月、7 ～ 9 月、10 ～ 12 月、13 ～ 18 月、19 ～ 24 月、25 ～ 30 月、31 ～ 36 月
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観察可能な発作の数は、試験中、日誌を介して被験者または介護者によって記録された。
観察可能な発作は次のように定義されました。一般化された強壮剤;一般化された間代;一般化されたアトニック;二次一般化を伴う部分/焦点;ミオクロニック、ミオクロニック（アスタティック）アトニック、ミオクロニックトニック。複雑な部分/焦点;単純な部分/焦点モーター;不在。
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ベースライン (NCT01993186 から)、0 ～ 3 月、4 ～ 6 月、7 ～ 9 月、10 ～ 12 月、13 ～ 18 月、19 ～ 24 月、25 ～ 30 月、31 ～ 36 月
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CNS 合計スコアの経時的なベースラインからの変化
時間枠：ベースライン (NCT01993186 から)、0 か月、6 か月、12 か月、24 か月、36 か月
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CNS は、神経機能と発達遅延の尺度を評価し、次の領域のスコアの合計です: 体重、身長、頭囲、一般健康診断、眼底検査、脳神経、姿勢と歩行、不随意運動、感覚、小脳機能、筋肉量、緊張と強さ、筋反射、つま先サイン、その他の所見。
CNS は、すべてのドメインが測定され、範囲が 0 (異常な検査) から 76 (正常な検査) の場合にのみ採点されます。
スコアが高いほど、神経機能が高くなります。
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ベースライン (NCT01993186 から)、0 か月、6 か月、12 か月、24 か月、36 か月
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子供のためのSF-10健康調査におけるベースラインからの時間の経過に伴う身体的要約スコアの変化
時間枠：ベースライン (NCT01993186 から)、0 か月、6 か月、12 か月、18 か月、24 か月、30 か月
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子供のための SF-10 健康調査は、5 ～ 17 歳の参加者の介護者に実施されました。
回答は、身体的要約スコアと心理社会的要約スコアの 2 つのコンポーネント要約スコアを生成するために使用されます。
T スコアに基づくスケール スコアは、50 のスコアが 2006 年の包括的なサンプル (一般集団と補助的障害および慢性疾患サンプルの組み合わせ) の平均スコアに対応するように中央に配置されました。
スコアが高いほど、生活の質が向上します。
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ベースライン (NCT01993186 から)、0 か月、6 か月、12 か月、18 か月、24 か月、30 か月
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子供の心理社会的要約スコアのSF-10健康調査におけるベースラインからの時間の経過に伴う変化
時間枠：ベースライン (NCT01993186 から)、0 か月、6 か月、12 か月、18 か月、24 か月、30 か月
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子供のための SF-10 健康調査は、5 ～ 17 歳の参加者の介護者に実施されました。
回答は、身体的要約スコアと心理社会的要約スコアの 2 つのコンポーネント要約スコアを生成するために使用されます。
T スコアに基づくスケール スコアは、50 のスコアが 2006 年の包括的なサンプル (一般集団と補助的障害および慢性疾患サンプルの組み合わせ) の平均スコアに対応するように中央に配置されました。
スコアが高いほど、生活の質が向上します。
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ベースライン (NCT01993186 から)、0 か月、6 か月、12 か月、18 か月、24 か月、30 か月
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SF-12v2 健康調査 PCS スコアの経時的なベースラインからの変化
時間枠：ベースライン (NCT01993186 から)、0 か月、6 か月、12 か月、18 か月
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SF-12v2 は、18 歳以上の成人を対象に評価されました。
8 つのドメイン スコアを使用して、身体的健康 (PCS) と精神的健康 (MCS) の 2 つのコンポーネントの要約スコアを生成しました。
PCS および MCS スコアの平均は 50、SD は 10 です。
T スコアに基づくスコアリング方法は、米国の一般集団の T スコアに関連してデータをスコアリングします。
したがって、得られた 50 未満のすべてのスコアは、米国の一般集団の T スコアを下回っていると解釈でき、50 を超えるスコアは、米国の一般集団の T スコアを上回っていると解釈できます。
全体的なスコアが高いほど、生活の質が向上します。
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ベースライン (NCT01993186 から)、0 か月、6 か月、12 か月、18 か月
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SF-12v2 健康調査 MCS スコアの経時的なベースラインからの変化
時間枠：ベースライン (NCT01993186 から)、0 か月、6 か月、12 か月、18 か月
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SF-12v2 は、18 歳以上の成人を対象に評価されました。
8 つのドメイン スコアを使用して、身体的健康 (PCS) と精神的健康 (MCS) の 2 つのコンポーネントの要約スコアを生成しました。
PCS および MCS スコアの平均は 50、SD は 10 です。
T スコアに基づくスコアリング方法は、米国の一般集団の T スコアに関連してデータをスコアリングします。
したがって、得られた 50 未満のすべてのスコアは、米国の一般集団の T スコアを下回っていると解釈でき、50 を超えるスコアは、米国の一般集団の T スコアを上回っていると解釈できます。
全体的なスコアが高いほど、生活の質が向上します。
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ベースライン (NCT01993186 から)、0 か月、6 か月、12 か月、18 か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年9月10日
一次修了 (実際)
2019年10月22日
研究の完了 (実際)
2019年10月22日
試験登録日
最初に提出
2015年11月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年11月5日
最初の投稿 (見積もり)
2015年11月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年6月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年6月3日
最終確認日
2020年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- UX007G-CL202
- 2015-000389-69 (EudraCT番号)
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