포도당 1형 결핍 증후군(Glut1 DS) 환자를 대상으로 UX007의 장기적 안전성 및 효능을 평가하기 위한 연구
2020년 6월 3일 업데이트: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
포도당 수송체 1형 결핍 증후군이 있는 피험자에서 UX007의 장기 안전성 및 효능을 평가하기 위한 공개 확장 연구
이 연구의 주요 목적은 Glut1 DS 참가자에서 UX007의 장기 안전성을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구는 UX007G-CL201(NCT019933186) 연구를 완료한 최대 40명의 소아, 청소년 및 성인 Glut 1 DS 참가자와 후원자의 재량에 따라 다른 임상 연구, 조사자 후원 시험(IST), 또는 확장된 액세스/동정적 사용 치료.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
15
단계
- 2 단계
확장된 액세스
사용 가능 임상시험 외.
확장 액세스 기록을 참조하세요.
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Copenhagen, 덴마크, 2100
- Copenhagen University Hospital
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado - University of Colorado, Denver, School of Medicine
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Florida
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Miami, Florida, 미국, 33155
- Miami Children's Hospital
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University Medical Center
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Texas
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Fort Worth, Texas, 미국, 76104
- Cook Children's Medical Center
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Barcelona, 스페인, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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Newcastle upon Tyne, 영국, NE7 7DN
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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Victoria
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Heidelberg, Victoria, 호주, 3084
- Melbourne Brain Centre
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 뇌척수액 포도당 농도로 확인된 Glut 1 DS의 진단. 적혈구 3-O-메틸-D-포도당 섭취 분석 또는 용질 운반체 계열 2 구성원 1(SLC2A1) 분자 유전 검사(의료 기록에서 얻은 정보)
- 정보에 입각한 동의 시점에 1세 이상의 남녀
- UX007G-CL201 연구 완료(NCT01993186). 임상 연구, IST 또는 확장된 액세스/동정적 사용 치료 프로그램과 별개로 UX007/트리헵타노인 치료를 받은 Glut1 DS 환자는 후원자의 재량에 따라 자격이 있을 수 있습니다.
- 연구의 성격이 설명된 후 연구 관련 절차 이전에 법적 권한을 위임받은 대리인의 서면 동의서 또는 구두 동의서(가능한 경우)를 제공합니다.
- 조사자의 의견에 따라 연구의 모든 측면을 완료할 의지와 능력이 있어야 하며 발작 일지의 정확한 완료를 준수해야 합니다.
- 가임 여성은 베이스라인에서 음성 소변 임신 검사를 받아야 하고 연구 중에 추가 임신 검사를 받을 의향이 있어야 합니다. 가임 가능성이 없는 것으로 간주되는 여성에는 초경을 경험하지 않았거나 폐경 후(대체 의학적 원인 없이 최소 12개월 동안 월경이 없는 것으로 정의됨) 또는 전체 자궁 적출술, 양측 난관 절제술 또는 양측성으로 인해 영구 불임인 여성이 포함됩니다. 난소 절제술.
- 가임기 또는 성적으로 왕성한 가임기 파트너가 있는 가임기 남성의 참가자는 사전 동의서 서명 후 30일까지 조사자가 결정한 매우 효과적인 피임 방법을 사용하는 데 동의해야 합니다. 연구 약물의 마지막 용량.
제외 기준:
- 트리헵타노인에 대한 모든 알려진 과민성, 연구자의 판단에 따라 피험자를 부작용의 위험이 증가된 상태로 두는 것
- 과거 또는 현재 자살 생각, 행동 및/또는 시도
- 임신 및/또는 유아에게 모유 수유
- 금지된 약물(바르비투르산염, 췌장 리파제 억제제) 또는 연구 목적을 방해할 수 있는 기타 물질의 사용을 중단할 의지가 없거나 중단할 수 없습니다. 최대 3개의 병용 항간질제 사용이 허용되며, 단 용량은 베이스라인 이전 최소 14일 동안 안정적이었습니다.
- 기준선 이전 30일 이내 또는 연구 기간 동안 임의의 조사 제품, 약물 또는 보충제(UX007 제외)의 사용
- 연구자의 의견에 따라 즉각적인 외과 개입 또는 기타 치료가 필요한 중증도 및 예리한 상태를 가짐
- 연구자의 관점에서 피험자를 불량한 치료 순응도 또는 연구를 완료하지 못할 위험이 높거나 연구 참여를 방해하거나 추가 안전 문제를 야기할 동시 질환 또는 상태 또는 검사실 이상이 있음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: UX007
UX007 용량은 일일 총 칼로리 섭취량의 35%를 목표로 하고/하거나 유지합니다.
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UX007은 경구(PO) 투여용 액체입니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치료 관련 부작용(TEAE), 심각한 TEAE, TEAE로 인한 중단 및 사망이 있는 참가자 수
기간: 연구 약물의 첫 번째 용량부터 36개월까지. 평균(SD) 치료 기간은 667.9(357)일이었습니다.
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부작용(AE)은 약물과 관련된 것으로 간주되는지 여부에 관계없이 모든 예상치 못한 의학적 발생으로 정의되었습니다.
심각한 부작용(SAE)은 시험자 또는 후원자의 관점에서 임의의 용량에서 다음 결과 중 하나를 초래하는 AE입니다: 사망; 생명을 위협하는 AE; 입원환자 입원 또는 기존 입원의 연장; 지속적이거나 상당한 장애 또는 장애; 선천적 기형/출생 결함; 다른 중요한 의료 행사.
AE는 본 연구에서 첫 번째 투약 시 또는 그 이후에 발생하고 본 연구의 첫 번째 투약 이전에 존재하지 않았거나 본 연구의 첫 번째 투약 시 존재했지만 연구 동안 중증도가 증가한 경우 TEAE로 간주되었습니다. .
심각도는 CTCAE(Common Terminology Criteria for Adverse Events)를 기반으로 했습니다: 1 = 경증, 2 = 중등도, 3 = 중증, 4 = 생명 위협, 5 = AE 관련 사망.
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연구 약물의 첫 번째 용량부터 36개월까지. 평균(SD) 치료 기간은 667.9(357)일이었습니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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4주당 전체 발작 빈도의 기준선에서 시간 경과에 따른 변화
기간: 기준선(NCT01993186에서), 0-3개월, 4-6개월, 7-9개월, 10-12개월, 13-18개월, 19-24개월, 25-30개월, 31-36개월
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관찰 가능한 발작의 수는 연구 전반에 걸쳐 일기를 통해 피험자 또는 간병인에 의해 기록되었습니다.
관찰 가능한 발작은 다음과 같이 정의되었습니다. 일반 강장제; 전신 간대; 일반화된 무력증; 2차 일반화를 통한 부분/초점; myoclonic, myoclonic (astatic) atonic, myoclonic tonic; 복잡한 부분/초점; 단순 부분/초점 모터; 결석.
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기준선(NCT01993186에서), 0-3개월, 4-6개월, 7-9개월, 10-12개월, 13-18개월, 19-24개월, 25-30개월, 31-36개월
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CNS 총 점수에서 시간 경과에 따른 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선(NCT01993186부터), 0개월, 6개월, 12개월, 24개월, 36개월
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CNS는 신경학적 기능 및 발달 지연의 척도를 평가하며 다음 영역에 대한 점수의 합계입니다: 체중, 신장, 머리 둘레, 일반 건강 검진, 안저 검사, 뇌신경, 자세 및 보행, 불수의 운동, 감각, 소뇌 기능 , 근육 부피, 톤 및 강도, 근정성 반사, 발가락 징후, 기타 소견.
CNS는 모든 도메인이 측정되고 범위가 0(비정상 검사)에서 76(정상 검사)인 경우에만 점수가 매겨집니다.
더 높은 점수는 더 높은 신경학적 기능과 관련이 있습니다.
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기준선(NCT01993186부터), 0개월, 6개월, 12개월, 24개월, 36개월
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어린이를 위한 SF-10 건강 설문조사의 기준선에서 시간 경과에 따른 변화 신체 요약 점수
기간: 기준선(NCT01993186부터), 0개월, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월
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어린이를 위한 SF-10 건강 설문조사는 5-17세 참가자의 간병인을 대상으로 시행되었습니다.
응답은 신체 요약 점수와 심리사회적 요약 점수의 두 가지 구성 요소 요약 점수를 생성하는 데 사용됩니다.
T-점수 기반 척도 점수는 50점이 포괄적인 2006년 표본(일반 인구 및 보조 장애 및 만성 질환 표본의 조합)의 평균 점수에 해당하도록 중앙에 배치되었습니다.
높은 점수는 더 나은 삶의 질과 관련이 있습니다.
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기준선(NCT01993186부터), 0개월, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월
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아동 심리사회적 요약 점수를 위한 SF-10 건강 설문조사에서 시간 경과에 따른 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선(NCT01993186부터), 0개월, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월
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어린이를 위한 SF-10 건강 설문조사는 5-17세 참가자의 간병인을 대상으로 시행되었습니다.
응답은 신체 요약 점수와 심리사회적 요약 점수의 두 가지 구성 요소 요약 점수를 생성하는 데 사용됩니다.
T-점수 기반 척도 점수는 50점이 포괄적인 2006년 표본(일반 인구 및 보조 장애 및 만성 질환 표본의 조합)의 평균 점수에 해당하도록 중앙에 배치되었습니다.
높은 점수는 더 나은 삶의 질과 관련이 있습니다.
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기준선(NCT01993186부터), 0개월, 6개월, 12개월, 18개월, 24개월, 30개월
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SF-12v2 상태 설문조사 PCS 점수에서 기준선에서 시간 경과에 따른 변화
기간: 기준선(NCT01993186부터), 0월, 6월, 12월, 18월
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SF-12v2는 18세 이상의 성인을 대상으로 평가되었습니다.
8개의 도메인 점수를 사용하여 신체 건강(PCS) 및 정신 건강(MCS)의 2가지 구성 요소 요약 점수를 생성했습니다.
PCS 및 MCS 점수의 평균은 50이고 SD는 10입니다.
T-점수 기반 채점 방법은 미국 일반 인구 T-점수와 관련하여 데이터의 점수를 매깁니다.
따라서 50 미만의 획득된 모든 점수는 미국 일반 인구 T-점수 미만으로 해석될 수 있고 50 이상의 점수는 미국 일반 인구 T-점수 이상으로 해석될 수 있습니다.
더 높은 글로벌 점수는 더 나은 삶의 질과 관련이 있습니다.
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기준선(NCT01993186부터), 0월, 6월, 12월, 18월
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SF-12v2 상태 설문조사 MCS 점수에서 시간 경과에 따른 기준선에서 변경
기간: 기준선(NCT01993186부터), 0월, 6월, 12월, 18월
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SF-12v2는 18세 이상의 성인을 대상으로 평가되었습니다.
8개의 도메인 점수를 사용하여 신체 건강(PCS) 및 정신 건강(MCS)의 2가지 구성 요소 요약 점수를 생성했습니다.
PCS 및 MCS 점수의 평균은 50이고 SD는 10입니다.
T-점수 기반 채점 방법은 미국 일반 인구 T-점수와 관련하여 데이터의 점수를 매깁니다.
따라서 50 미만의 획득된 모든 점수는 미국 일반 인구 T-점수 미만으로 해석될 수 있고 50 이상의 점수는 미국 일반 인구 T-점수 이상으로 해석될 수 있습니다.
더 높은 글로벌 점수는 더 나은 삶의 질과 관련이 있습니다.
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기준선(NCT01993186부터), 0월, 6월, 12월, 18월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 9월 10일
기본 완료 (실제)
2019년 10월 22일
연구 완료 (실제)
2019년 10월 22일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 11월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 11월 5일
처음 게시됨 (추정)
2015년 11월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 6월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 6월 3일
마지막으로 확인됨
2020년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- UX007G-CL202
- 2015-000389-69 (EudraCT 번호)
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