Étude pour évaluer l'innocuité et l'efficacité à long terme de l'UX007 chez les participants atteints du syndrome de déficit en glucose de type 1 (Glut1 DS)

Critère d'intégration:

• Diagnostic de Glut 1 DS confirmé par la concentration de glucose dans le liquide céphalo-rachidien. test d'absorption du 3-O-méthyl-D-glucose dans les érythrocytes ou test génétique moléculaire de la famille 2 des transporteurs de solutés (SLC2A1) (informations obtenues à partir des dossiers médicaux)
• Hommes et femmes âgés d'au moins 1 an au moment du consentement éclairé
• Achèvement de l'étude UX007G-CL201 (NCT01993186). Les patients Glut1 DS qui ont reçu un traitement UX007/triheptanoïne dans le cadre d'études cliniques, d'IST ou de programmes de traitement à accès élargi/à usage compassionnel peuvent être éligibles à la discrétion du commanditaire
• Fournir un consentement éclairé écrit ou un consentement verbal (si possible) avec le consentement éclairé écrit d'un représentant légalement autorisé après que la nature de l'étude a été expliquée et avant toute procédure liée à la recherche
• Doit, de l'avis de l'investigateur, être disposé et capable de terminer tous les aspects de l'étude, et se conformer à l'achèvement précis du journal des crises
• Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse urinaire négatif au départ et être disposées à subir des tests de grossesse supplémentaires pendant l'étude. Les femmes considérées comme n'étant pas en âge de procréer comprennent celles qui n'ont pas eu leurs premières règles, qui sont ménopausées (définies comme n'ayant pas eu de règles pendant au moins 12 mois sans cause médicale alternative) ou qui sont définitivement stériles en raison d'une hystérectomie totale, d'une salpingectomie bilatérale ou d'une ovariectomie.
• Les participants d'hommes en âge de procréer ou d'hommes fertiles avec des partenaires en âge de procréer qui sont sexuellement actifs doivent consentir à utiliser une méthode de contraception hautement efficace telle que déterminée par l'investigateur à partir de la période suivant la signature du consentement éclairé jusqu'à 30 jours après dernière dose du médicament à l'étude.

Critère d'exclusion:

• Toute hypersensibilité connue à la triheptanoïne qui, de l'avis de l'investigateur, expose le sujet à un risque accru d'effets indésirables
• Antécédents ou idées, comportements et/ou tentatives suicidaires actuels ou actuels
• Enceinte et/ou allaitant un bébé
• Refus ou incapacité d'arrêter l'utilisation de médicaments interdits (barbituriques, inhibiteurs de la lipase pancréatique) ou d'autres substances susceptibles de confondre les objectifs de l'étude. L'utilisation de jusqu'à 3 médicaments antiépileptiques concomitants est autorisée, à condition que la dose soit stable au moins 14 jours avant la ligne de base
• Utilisation de tout produit expérimental, médicament ou supplément (autre que UX007) dans les 30 jours précédant la ligne de base, ou à tout moment pendant l'étude
• A une condition d'une telle gravité et acuité, de l'avis de l'investigateur, qu'elle justifie une intervention chirurgicale immédiate ou un autre traitement
• A une maladie ou un état concomitant, ou une anomalie de laboratoire qui, de l'avis de l'investigateur, expose le sujet à un risque élevé de mauvaise observance du traitement ou de ne pas terminer l'étude, ou interférerait avec la participation à l'étude ou introduirait des problèmes de sécurité supplémentaires