Estudio para evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo de UX007 en participantes con síndrome de deficiencia de glucosa tipo 1 (Glut1 DS)
3 de junio de 2020 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Un estudio de extensión de etiqueta abierta para evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo de UX007 en sujetos con síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1
El objetivo principal del estudio es evaluar la seguridad a largo plazo de UX007 en participantes de Glut1 DS.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio inscribirá hasta 40 participantes pediátricos, adolescentes y adultos de Glut 1 DS que hayan completado el estudio UX007G-CL201 (NCT019933186) y, a discreción del patrocinador, participantes adicionales de otros estudios clínicos, ensayos patrocinados por investigadores (IST), o acceso ampliado/tratamiento de uso compasivo.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
15
Fase
- Fase 2
Acceso ampliado
Disponible fuera del ensayo clínico.
Ver registro de acceso ampliado.
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Victoria
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Heidelberg, Victoria, Australia, 3084
- Melbourne Brain Centre
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Copenhagen, Dinamarca, 2100
- Copenhagen University Hospital
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Barcelona, España, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado - University of Colorado, Denver, School of Medicine
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Florida
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33155
- Miami Children's Hospital
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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Texas
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Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
- Cook Children's Medical Center
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Newcastle upon Tyne, Reino Unido, NE7 7DN
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de Glut 1 DS confirmado por concentración de glucosa en líquido cefalorraquídeo. ensayo de captación de 3-O-metil-D-glucosa en eritrocitos, o prueba de genética molecular del miembro 1 de la familia de portadores de solutos 2 (SLC2A1) (información obtenida de registros médicos)
- Hombres y mujeres de al menos 1 año de edad en el momento del consentimiento informado
- Finalización del estudio UX007G-CL201 (NCT01993186). Los pacientes con Glut1 DS que recibieron tratamiento con UX007/triheptanoína como parte de estudios clínicos, IST o programas de tratamiento de acceso expandido/uso compasivo pueden ser elegibles a discreción del Patrocinador.
- Proporcione el consentimiento informado por escrito o el asentimiento verbal (si es posible) con el consentimiento informado por escrito de un representante legalmente autorizado después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de cualquier procedimiento relacionado con la investigación.
- Debe, en opinión del investigador, estar dispuesto y ser capaz de completar todos los aspectos del estudio, y cumplir con la finalización precisa del diario de convulsiones.
- Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo en orina negativa al inicio y estar dispuestas a realizarse pruebas de embarazo adicionales durante el estudio. Las mujeres que no se consideran en edad fértil incluyen aquellas que no han experimentado la menarquia, son posmenopáusicas (definidas como sin menstruación durante al menos 12 meses sin una causa médica alternativa) o son permanentemente estériles debido a histerectomía total, salpingectomía bilateral o bilateral. ooforectomía.
- Los participantes en edad fértil o los hombres fértiles con parejas en edad fértil que sean sexualmente activas deben dar su consentimiento para usar un método anticonceptivo altamente efectivo según lo determine el investigador desde el período posterior a la firma del consentimiento informado hasta 30 días después. última dosis del fármaco del estudio.
Criterio de exclusión:
- Cualquier hipersensibilidad conocida a la triheptanoína, que a juicio del investigador, pone al sujeto en un mayor riesgo de efectos adversos
- Historial o actual de ideación, comportamiento y/o intentos suicidas
- Embarazada y/o amamantando a un bebé
- No querer o no poder interrumpir el uso de medicamentos prohibidos (barbitúricos, inhibidores de la lipasa pancreática) u otra sustancia que pueda confundir los objetivos del estudio. Se permite el uso de hasta 3 fármacos antiepilépticos concomitantes, siempre que la dosis haya sido estable al menos 14 días antes del inicio
- Uso de cualquier producto, fármaco o suplemento en investigación (que no sea UX007) dentro de los 30 días anteriores al inicio o en cualquier momento durante el estudio
- Tiene una afección de tal gravedad y agudeza, en opinión del investigador, que amerita una intervención quirúrgica inmediata u otro tratamiento.
- Tiene una enfermedad o condición concurrente, o anormalidad de laboratorio que, en opinión del investigador, coloca al sujeto en alto riesgo de cumplimiento deficiente del tratamiento o de no completar el estudio, o podría interferir con la participación en el estudio o presentar problemas de seguridad adicionales.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: UX007
Dosificación de UX007 dirigida y/o mantenida en el 35 % de la ingesta calórica diaria total.
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UX007 es un líquido destinado a la administración oral (PO).
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE), TEAE graves, interrupciones debido a TEAE y muertes
Periodo de tiempo: Desde la primera dosis del fármaco del estudio hasta los 36 meses. La duración media (DE) del tratamiento fue de 667,9 (357) días.
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Un evento adverso (EA) se definió como cualquier acontecimiento médico adverso, se considerara o no relacionado con el fármaco.
Los eventos adversos graves (SAE, por sus siglas en inglés) son EA que a cualquier dosis, en opinión del investigador o del patrocinador, dan como resultado cualquiera de los siguientes resultados: muerte; un EA potencialmente mortal; hospitalización de pacientes hospitalizados o prolongación de la hospitalización existente; incapacidad o discapacidad persistente o significativa; una anomalía congénita/defecto de nacimiento; otro evento médico importante.
Un AE se consideró un TEAE si ocurrió en o después de la primera dosis en este estudio, y no estuvo presente antes de la primera dosis en este estudio, o estuvo presente en la primera dosis en este estudio pero aumentó en gravedad durante el estudio. .
La gravedad se basó en los Criterios de Terminología Común para Eventos Adversos (CTCAE): 1 = leve, 2 = moderado, 3 = grave, 4 = potencialmente mortal y 5 = muerte relacionada con AE.
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Desde la primera dosis del fármaco del estudio hasta los 36 meses. La duración media (DE) del tratamiento fue de 667,9 (357) días.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio a lo largo del tiempo en la frecuencia general de convulsiones por 4 semanas
Periodo de tiempo: Línea base (desde NCT01993186), Mes 0-3, Mes 4-6, Mes 7-9, Mes 10-12, Mes 13-18, Mes 19-24, Mes 25-30, Mes 31-36
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El número de convulsiones observables fue registrado por el sujeto o el cuidador a través de un diario durante todo el estudio.
Las convulsiones observables se definieron como: tónico-clónicas generalizadas; tónico generalizado; clónico generalizado; atónico generalizado; parcial/focal con generalización secundaria; mioclónico, mioclónico (astático) atónico, tónico mioclónico; parcial/focal complejo; motora parcial/focal simple; ausencia.
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Línea base (desde NCT01993186), Mes 0-3, Mes 4-6, Mes 7-9, Mes 10-12, Mes 13-18, Mes 19-24, Mes 25-30, Mes 31-36
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Cambio desde el inicio a lo largo del tiempo en la puntuación total del SNC
Periodo de tiempo: Línea base (desde NCT01993186), Mes 0, Mes 6, Mes 12, Mes 24, Mes 36
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El CNS evalúa medidas de función neurológica y retraso en el desarrollo, y es la suma de puntajes para los siguientes dominios: peso, altura, circunferencia de la cabeza, examen médico general, examen funduscópico, nervios craneales, postura y marcha, movimientos involuntarios, sensación, función cerebelosa , masa muscular, tono y fuerza, reflejos miotáticos, signo del dedo del pie, otros hallazgos.
El CNS solo se califica cuando se miden todos los dominios y varía de 0 (examen anormal) a 76 (examen normal).
Las puntuaciones más altas se asocian con una función neurológica más alta.
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Línea base (desde NCT01993186), Mes 0, Mes 6, Mes 12, Mes 24, Mes 36
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Cambio desde el punto de referencia a lo largo del tiempo en la encuesta de salud para niños SF-10 Puntuación del resumen físico
Periodo de tiempo: Línea base (desde NCT01993186), Mes 0, Mes 6, Mes 12, Mes 18, Mes 24, Mes 30
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La Encuesta de salud para niños SF-10 se administró a los cuidadores de participantes de 5 a 17 años.
Las respuestas se utilizan para generar puntajes resumidos de 2 componentes: puntaje resumido físico y puntaje resumido psicosocial.
Las puntuaciones de escala basadas en la puntuación T se centraron de modo que una puntuación de 50 corresponde a la puntuación media en una muestra completa de 2006 (una combinación de población general y muestras suplementarias de discapacidad y afección crónica).
Las puntuaciones más altas se asocian con una mejor calidad de vida.
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Línea base (desde NCT01993186), Mes 0, Mes 6, Mes 12, Mes 18, Mes 24, Mes 30
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Cambio desde el inicio a lo largo del tiempo en la encuesta de salud para niños SF-10 Puntaje del resumen psicosocial
Periodo de tiempo: Línea base (desde NCT01993186), Mes 0, Mes 6, Mes 12, Mes 18, Mes 24, Mes 30
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La Encuesta de salud para niños SF-10 se administró a los cuidadores de participantes de 5 a 17 años.
Las respuestas se utilizan para generar puntajes resumidos de 2 componentes: puntaje resumido físico y puntaje resumido psicosocial.
Las puntuaciones de escala basadas en la puntuación T se centraron de modo que una puntuación de 50 corresponde a la puntuación media en una muestra completa de 2006 (una combinación de población general y muestras suplementarias de discapacidad y afección crónica).
Las puntuaciones más altas se asocian con una mejor calidad de vida.
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Línea base (desde NCT01993186), Mes 0, Mes 6, Mes 12, Mes 18, Mes 24, Mes 30
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Cambio desde el punto de referencia a lo largo del tiempo en la puntuación PCS de la encuesta de salud SF-12v2
Periodo de tiempo: Línea base (desde NCT01993186), Mes 0, Mes 6, Mes 12, Mes 18
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SF-12v2 se evaluó para adultos de 18 años de edad y mayores.
Se utilizaron ocho puntajes de dominio para generar puntajes de resumen de 2 componentes: salud física (PCS) y salud mental (MCS).
Las puntuaciones de PCS y MCS tienen una media de 50 y una SD de 10.
El método de puntuación basado en la puntuación T puntúa los datos en relación con las puntuaciones T de la población general de EE. UU.
Por lo tanto, todas las puntuaciones obtenidas por debajo de 50 pueden interpretarse como inferiores a la puntuación T de la población general de EE. UU. y las puntuaciones superiores a 50 pueden interpretarse como superiores a la puntuación T de la población general de EE. UU.
Las puntuaciones globales más altas se asocian con una mejor calidad de vida.
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Línea base (desde NCT01993186), Mes 0, Mes 6, Mes 12, Mes 18
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Cambio desde el punto de referencia a lo largo del tiempo en la puntuación MCS de la encuesta de salud SF-12v2
Periodo de tiempo: Línea base (desde NCT01993186), Mes 0, Mes 6, Mes 12, Mes 18
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SF-12v2 se evaluó para adultos de 18 años de edad y mayores.
Se utilizaron ocho puntajes de dominio para generar puntajes de resumen de 2 componentes: salud física (PCS) y salud mental (MCS).
Las puntuaciones de PCS y MCS tienen una media de 50 y una SD de 10.
El método de puntuación basado en la puntuación T puntúa los datos en relación con las puntuaciones T de la población general de EE. UU.
Por lo tanto, todas las puntuaciones obtenidas por debajo de 50 pueden interpretarse como inferiores a la puntuación T de la población general de EE. UU. y las puntuaciones superiores a 50 pueden interpretarse como superiores a la puntuación T de la población general de EE. UU.
Las puntuaciones globales más altas se asocian con una mejor calidad de vida.
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Línea base (desde NCT01993186), Mes 0, Mes 6, Mes 12, Mes 18
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
10 de septiembre de 2015
Finalización primaria (Actual)
22 de octubre de 2019
Finalización del estudio (Actual)
22 de octubre de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de noviembre de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de noviembre de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
9 de noviembre de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de junio de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de junio de 2020
Última verificación
1 de junio de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- UX007G-CL202
- 2015-000389-69 (Número EudraCT)
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