Undersøgelse for at vurdere den langsigtede sikkerhed og effektivitet af UX007 hos deltagere med glukose type 1-mangelsyndrom (Glut1 DS)
3. juni 2020 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Et åbent udvidelsesstudie for at vurdere den langsigtede sikkerhed og effektivitet af UX007 hos forsøgspersoner med Glucose Transporter Type 1-mangelsyndrom
Det primære formål med undersøgelsen er at evaluere den langsigtede sikkerhed af UX007 i Glut1 DS deltagere.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsen vil tilmelde op til 40 pædiatriske, unge og voksne Glut 1 DS-deltagere, som har gennemført UX007G-CL201 (NCT019933186) undersøgelsen og, efter sponsorens skøn, yderligere deltagere fra andre kliniske undersøgelser, investigator sponsorerede forsøg (IST'er), eller udvidet adgang/compassionate use-behandling.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
15
Fase
- Fase 2
Udvidet adgang
Ledig uden for det kliniske forsøg.
Se udvidet adgangsregistrering.
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Victoria
-
Heidelberg, Victoria, Australien, 3084
- Melbourne Brain Centre
-
-
-
-
-
Copenhagen, Danmark, 2100
- Copenhagen University Hospital
-
-
-
-
-
Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE7 7DN
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
-
-
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
- Children's Hospital Colorado - University of Colorado, Denver, School of Medicine
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forenede Stater, 33155
- Miami Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
- Cook Children's Medical Center
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Diagnose af Glut 1 DS bekræftet af cerebrospinalvæskens glukosekoncentration. erythrocyt 3-O-methyl-D-glucoseoptagelsesassay eller opløst stof bærer familie 2 medlem 1 (SLC2A1) molekylær genetisk testning (oplysninger hentet fra medicinske journaler)
- Mænd og kvinder i alderen mindst 1 år på tidspunktet for informeret samtykke
- Afslutning af UX007G-CL201 undersøgelse (NCT01993186). Glut1 DS-patienter, der modtog UX007/triheptanoin-behandling som bortset fra kliniske undersøgelser, IST'er eller udvidet adgang/behandlingsprogrammer med medfølende brug, kan være berettiget efter sponsorens skøn
- Giv skriftligt informeret samtykke eller mundtligt samtykke (hvis muligt) med skriftligt informeret samtykke fra en juridisk autoriseret repræsentant, efter at undersøgelsens art er blevet forklaret, og før eventuelle forskningsrelaterede procedurer
- Skal efter investigators mening være villig og i stand til at gennemføre alle aspekter af undersøgelsen og overholde nøjagtig udfyldelse af anfaldsdagbogen
- Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ uringraviditetstest ved baseline og være villige til at have yderligere graviditetstest under undersøgelsen. Kvinder, der anses for ikke at være i den fødedygtige alder, omfatter dem, der ikke har oplevet menarche, er postmenopausale (defineret som uden menstruation i mindst 12 måneder uden en alternativ medicinsk årsag) eller er permanent sterile på grund af total hysterektomi, bilateral salpingektomi eller bilateral. oophorektomi.
- Deltagere i den fødedygtige alder eller fertile mænd med partnere i den fødedygtige alder, der er seksuelt aktive, skal give samtykke til at bruge en yderst effektiv præventionsmetode som bestemt af investigator fra perioden efter underskrivelsen af det informerede samtykke til 30 dage efter sidste dosis af undersøgelsesmiddel.
Ekskluderingskriterier:
- Enhver kendt overfølsomhed over for triheptanoin, som efter investigatorens vurdering giver forsøgspersonen en øget risiko for bivirkninger
- Historie om eller aktuelle selvmordstanker, adfærd og/eller forsøg
- Gravid og/eller ammer et spædbarn
- Uvillig eller ude af stand til at afbryde brugen af forbudt medicin (barbiturater, bugspytkirtellipasehæmmere) eller andre stoffer, der kan forvirre undersøgelsens mål. Brug af op til 3 samtidige antiepileptika er tilladt, forudsat at dosis har været stabil mindst 14 dage før baseline
- Brug af ethvert undersøgelsesprodukt, lægemiddel eller supplement (bortset fra UX007) inden for 30 dage før baseline eller på et hvilket som helst tidspunkt under undersøgelsen
- Har en tilstand af en sådan sværhedsgrad og skarphed, efter investigatorens mening, at den berettiger omgående kirurgisk indgreb eller anden behandling
- Har en samtidig sygdom eller tilstand eller laboratorieabnormitet, der efter investigatorens opfattelse giver forsøgspersonen høj risiko for dårlig behandlingsefterlevelse eller for ikke at fuldføre undersøgelsen, eller ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller indføre yderligere sikkerhedsproblemer
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: UX007
UX007-dosering målrettet og/eller fastholdt på 35 % af det samlede daglige kalorieindtag.
|
UX007 er en væske beregnet til oral (PO) administration.
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal deltagere med behandlingsfremkaldte bivirkninger (TEAE'er), alvorlige TEAE'er, seponeringer på grund af TEAE'er og dødsfald
Tidsramme: Fra første dosis af undersøgelseslægemidlet op til 36 måneder. Den gennemsnitlige (SD) behandlingsvarighed var 667,9 (357) dage.
|
En uønsket hændelse (AE) blev defineret som enhver uønsket medicinsk hændelse, uanset om den blev betragtet som lægemiddelrelateret eller ej.
Alvorlige bivirkninger (SAE'er) er bivirkninger, der ved enhver dosis, efter enten investigatorens eller sponsorens opfattelse, resulterer i et af følgende udfald: død; en livstruende AE; indlæggelse eller forlængelse af eksisterende hospitalsindlæggelse; vedvarende eller betydelig uarbejdsdygtighed eller handicap; en medfødt anomali/fødselsdefekt; anden vigtig medicinsk begivenhed.
En AE blev betragtet som en TEAE, hvis den forekom på eller efter den første dosis i denne undersøgelse og ikke var til stede før den første dosis i denne undersøgelse, eller den var til stede ved den første dosis i denne undersøgelse, men øget i sværhedsgrad under undersøgelsen .
Sværhedsgraden var baseret på Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE): 1 = mild, 2 = moderat, 3 = svær, 4 = livstruende og 5 = død relateret til AE.
|
Fra første dosis af undersøgelseslægemidlet op til 36 måneder. Den gennemsnitlige (SD) behandlingsvarighed var 667,9 (357) dage.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring fra baseline over tid i den samlede anfaldshyppighed pr. 4 uger
Tidsramme: Baseline (fra NCT01993186), måned 0-3, måned 4-6, måned 7-9, måned 10-12, måned 13-18, måned 19-24, måned 25-30, måned 31-36
|
Antallet af observerbare anfald blev registreret af forsøgspersonen eller omsorgspersonen via dagbog gennem hele undersøgelsen.
Observerbare anfald blev defineret som: generaliseret tonisk-klonisk; generaliseret tonic; generaliseret klonisk; generaliseret atonisk; partiel/fokal med sekundær generalisering; myoklonisk, myoklonisk (astatisk) atonisk, myoklonisk tonisk; kompleks partiel/fokal; simpel delvis/fokal motor; fravær.
|
Baseline (fra NCT01993186), måned 0-3, måned 4-6, måned 7-9, måned 10-12, måned 13-18, måned 19-24, måned 25-30, måned 31-36
|
|
Ændring fra baseline over tid i CNS totalscore
Tidsramme: Baseline (fra NCT01993186), måned 0, måned 6, måned 12, måned 24, måned 36
|
CNS evaluerer mål for neurologisk funktion og udviklingsforsinkelse og er summen af score for følgende domæner: Vægt, Højde, Hovedomkreds, Generel medicinsk undersøgelse, Funduskopisk undersøgelse, Kranienerver, Stand og gang, Ufrivillige bevægelser, Sensation, Cerebellar funktion , Muskelmasse, Tone & Styrke, Myotatiske Reflekser, Tåtegn, Andre fund.
CNS scores kun, når alle domæner er målt og varierer fra 0 (unormal undersøgelse) til 76 (normal undersøgelse).
Højere score er forbundet med højere neurologisk funktion.
|
Baseline (fra NCT01993186), måned 0, måned 6, måned 12, måned 24, måned 36
|
|
Ændring fra baseline over tid i SF-10 Sundhedsundersøgelse for børn Fysisk sammenfatningsscore
Tidsramme: Baseline (fra NCT01993186), måned 0, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24, måned 30
|
SF-10 Health Survey for Children blev administreret til omsorgspersoner for deltagere i alderen 5-17 år.
Svar bruges til at generere 2 komponentresuméscores: Fysisk oversigtsscore og psykosocial oversigtsscore.
De T-score-baserede skala-scores blev centreret, således at en score på 50 svarer til den gennemsnitlige score i en omfattende 2006-stikprøve (en kombination af generel population og supplerende handicap og kroniske lidelsesprøver).
Højere score er forbundet med bedre livskvalitet.
|
Baseline (fra NCT01993186), måned 0, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24, måned 30
|
|
Ændring fra baseline over tid i SF-10 Sundhedsundersøgelse for børn Psykosocial Sammenfatning Score
Tidsramme: Baseline (fra NCT01993186), måned 0, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24, måned 30
|
SF-10 Health Survey for Children blev administreret til omsorgspersoner for deltagere i alderen 5-17 år.
Svar bruges til at generere 2 komponentresuméscores: Fysisk oversigtsscore og psykosocial oversigtsscore.
De T-score-baserede skala-scores blev centreret, således at en score på 50 svarer til den gennemsnitlige score i en omfattende 2006-stikprøve (en kombination af generel population og supplerende handicap og kroniske lidelsesprøver).
Højere score er forbundet med bedre livskvalitet.
|
Baseline (fra NCT01993186), måned 0, måned 6, måned 12, måned 18, måned 24, måned 30
|
|
Ændring fra baseline over tid i SF-12v2 Health Survey PCS-score
Tidsramme: Baseline (fra NCT01993186), måned 0, måned 6, måned 12, måned 18
|
SF-12v2 blev vurderet for voksne 18 år og ældre.
Otte domænescores blev brugt til at generere 2 komponentresuméscores: fysisk sundhed (PCS) og mental sundhed (MCS).
PCS- og MCS-scorerne har et gennemsnit på 50 og SD på 10.
Den T-score-baserede scoringsmetode scorer dataene i forhold til T-scores for den generelle befolkning i USA.
Derfor kan alle opnåede scores, der er under 50, fortolkes som under T-score for den generelle befolkning i USA, og scorer over 50 kan fortolkes som over T-score for den generelle befolkning i USA.
Højere globale score er forbundet med bedre livskvalitet.
|
Baseline (fra NCT01993186), måned 0, måned 6, måned 12, måned 18
|
|
Ændring fra baseline over tid i SF-12v2 Health Survey MCS-score
Tidsramme: Baseline (fra NCT01993186), måned 0, måned 6, måned 12, måned 18
|
SF-12v2 blev vurderet for voksne 18 år og ældre.
Otte domænescores blev brugt til at generere 2 komponentresuméscores: fysisk sundhed (PCS) og mental sundhed (MCS).
PCS- og MCS-scorerne har et gennemsnit på 50 og SD på 10.
Den T-score-baserede scoringsmetode scorer dataene i forhold til T-scores for den generelle befolkning i USA.
Derfor kan alle opnåede scores, der er under 50, fortolkes som under T-score for den generelle befolkning i USA, og scorer over 50 kan fortolkes som over T-score for den generelle befolkning i USA.
Højere globale score er forbundet med bedre livskvalitet.
|
Baseline (fra NCT01993186), måned 0, måned 6, måned 12, måned 18
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
10. september 2015
Primær færdiggørelse (Faktiske)
22. oktober 2019
Studieafslutning (Faktiske)
22. oktober 2019
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
3. november 2015
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
5. november 2015
Først opslået (Skøn)
9. november 2015
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
11. juni 2020
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. juni 2020
Sidst verificeret
1. juni 2020
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- UX007G-CL202
- 2015-000389-69 (EudraCT nummer)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .