神経疾患および神経筋疾患における遺伝および血液バイオマーカー (Neurogenetic)
2018年12月21日 更新者：Jafar Kafaie, MD、St. Louis University
神経疾患および神経筋疾患の被験者における遺伝バイオマーカーおよび血液バイオマーカー
この研究の目的は、特定の病気にかかりやすくする可能性がある被験者の血液中の遺伝的要因またはその他の要因を特定すること、または病気がどのように進行するか、たとえば病気の進行速度や体のどの部分が影響を受ける可能性があるかを研究者に伝えることです。 。
第 2 の目標は、そのような要因を、そのような状態が被験者に臨床的にどのような影響を与えるか、また神経や筋肉の電気的機能にどのような影響を与えるかに関連付けることです。
調査の概要
詳細な説明
多くの神経障害および神経筋障害の病因はほとんどわかっていません。
寄与は遺伝的要因と環境的要因の両方によるものと考えられます。
筋萎縮性側索硬化症（「ALS」）は典型的な例です。
症例の 5 ～ 10% では、遺伝子変異が病気の発症に十分な強い影響を及ぼし、その症候群が明らかにメンデル様式で伝染します。
これらの「家族性」ALS 症例の調査により、20 以上の原因疾患遺伝子が特定されました。
これらの遺伝子の集中的な研究は、明らかな遺伝子変異がある症例だけでなく、「散発性」と思われるALS症例の90%においても、疾患にとって重要であるいくつかの重要な細胞経路を特定するのに役立ちました。
遺伝子やタンパク質の発現、リンパ球プロファイリングなど、ALS の血液バイオマーカーを調査することで、さらなる洞察が得られています。
さらなる遺伝的およびバイオマーカー分析により、追加の遺伝的危険因子またはバイオマーカーが特定され、疾患をより深く理解し、治療法開発を改善することが期待されています。
これらの進歩は、ALS だけでなく、シャルコー・マリー・トゥース神経障害、筋ジストロフィー、てんかん、パーキンソン病、アルツハイマー病などの広範囲の神経疾患や神経筋疾患にも適用できます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、アメリカ、63104
- Saint Louis University Department of Neurology
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年～90年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
年間最大 350 人の被験者が、セントルイス大学とカーディナル グレノン病院の神経内科および神経筋クリニック、入院サービスから募集されます。
説明
包含基準:
- 被験者は、神経疾患または神経筋疾患を患い、サンプル採取に十分であるとみなされる個人となります。
除外基準:
- サンプル収集や遺伝子分析を受けることを望まない被験者、または臨床情報やサンプルを共有することを望まない被験者。
- 妊婦も対象外となります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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特定の遺伝子における病原性変異の可能性を認識する
時間枠：2年
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全エクソームシーケンスおよび標的遺伝子シーケンスを含む採血による遺伝子検査
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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特定の疾患や症候群を説明できる異常なタンパク質と酵素の構造と機能
時間枠：2年
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皮膚生検における表皮神経線維密度検査の使用
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディチェア：Sean Goretzke, MD、St. Louis University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年12月1日
一次修了 (実際)
2018年10月16日
研究の完了 (実際)
2018年10月17日
試験登録日
最初に提出
2016年4月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年5月19日
最初の投稿 (見積もり)
2016年5月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年12月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年12月21日
最終確認日
2018年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。