Genetiske og blodbiomarkører i nevrologiske og nevromuskulære sykdommer (Neurogenetic)

Etiologien til mange nevrologiske og nevromuskulære lidelser er stort sett ukjent. Bidrag kommer sannsynligvis fra både arvelige og miljømessige faktorer. Amyotrofisk lateral sklerose ("ALS") er et prototypisk eksempel. I 5-10 % av tilfellene har genetiske mutasjoner sterk nok innflytelse på sykdomsutviklingen til at syndromet overføres på en tydelig mendelsk måte. Undersøkelser i disse "familiære" ALS-tilfellene har identifisert mer enn 20 forårsakende sykdomsgener. Intensive studier av disse genene har bidratt til å identifisere flere sentrale cellulære veier som viktige for sykdom, ikke bare i tilfeller med åpenbare genmutasjoner, men til og med i de 90 % av ALS-tilfellene som ser ut til å være "sporadiske." Ytterligere innsikt har kommet fra å undersøke blodbiomarkører i ALS som gen- og proteinuttrykk og lymfocyttprofilering. Det er å håpe at ytterligere genetisk og biomarkøranalyse vil identifisere ytterligere genetiske risikofaktorer eller biomarkører for bedre å forstå sykdommen og forbedre terapeutisk utvikling. Disse fremskrittene kan brukes ikke bare på ALS, men på det brede spekteret av nevrologiske og nevromuskulære sykdommer, inkludert Charcot Marie Tooth-nevropati, muskeldystrofiene, epilepsiene, Parkinsons sykdom og Alzheimers sykdom.