Genetische und Blutbiomarker bei neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen (Neurogenetic)

Die Ätiologie vieler neurologischer und neuromuskulärer Erkrankungen ist weitgehend unbekannt. Die Beiträge kommen wahrscheinlich sowohl von vererbten als auch von Umweltfaktoren. Ein prototypisches Beispiel ist die Amyotrophe Lateralsklerose („ALS“). In 5-10 % der Fälle haben genetische Mutationen einen so starken Einfluss auf die Krankheitsentstehung, dass das Syndrom auf eindeutig Mendelsche Weise übertragen wird. Untersuchungen dieser „familiären“ ALS-Fälle haben mehr als 20 ursächliche Krankheitsgene identifiziert. Die intensive Untersuchung dieser Gene hat dazu beigetragen, mehrere wichtige zelluläre Signalwege zu identifizieren, die für die Krankheit wichtig sind, nicht nur in Fällen mit offensichtlichen Genmutationen, sondern sogar in den 90 % der ALS-Fälle, die scheinbar „sporadisch“ auftreten. Weitere Erkenntnisse stammen aus der Untersuchung von Blutbiomarkern bei ALS, wie der Gen- und Proteinexpression und der Lymphozytenprofilierung. Es besteht die Hoffnung, dass durch weitere genetische und Biomarkeranalysen zusätzliche genetische Risikofaktoren oder Biomarker identifiziert werden, um die Krankheit besser zu verstehen und die therapeutische Entwicklung zu verbessern. Diese Fortschritte können nicht nur auf ALS angewendet werden, sondern auf ein breites Spektrum neurologischer und neuromuskulärer Erkrankungen, einschließlich Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, Muskeldystrophien, Epilepsien, Parkinson-Krankheit und Alzheimer-Krankheit.