Biomarcadores Genéticos e Sanguíneos em Doenças Neurológicas e Neuromusculares (Neurogenetic)

A etiologia de muitos distúrbios neurológicos e neuromusculares é amplamente desconhecida. As contribuições provavelmente vêm de fatores herdados e ambientais. A esclerose lateral amiotrófica ("ALS") é um exemplo prototípico. Em 5-10% dos casos, as mutações genéticas exercem uma influência suficientemente forte no desenvolvimento da doença para que a síndrome seja transmitida de forma claramente mendeliana. As investigações nesses casos de ELA "familiares" identificaram mais de 20 genes causadores de doenças. O estudo intensivo desses genes ajudou a identificar várias vias celulares importantes como importantes para a doença, não apenas em casos com mutações genéticas óbvias, mas também em 90% dos casos de ELA que parecem ser "esporádicos". Mais informações vieram da investigação de biomarcadores sanguíneos na ELA, como expressão de genes e proteínas e perfil de linfócitos. Espera-se que mais análises genéticas e de biomarcadores identifiquem fatores de risco genéticos adicionais ou biomarcadores para entender melhor a doença e melhorar o desenvolvimento terapêutico. Esses avanços podem ser aplicados não apenas à ELA, mas a uma ampla gama de doenças neurológicas e neuromusculares, incluindo a neuropatia de Charcot Marie Tooth, as distrofias musculares, epilepsias, mal de Parkinson e mal de Alzheimer.