Biomarcadores genéticos y sanguíneos en enfermedades neurológicas y neuromusculares (Neurogenetic)
21 de diciembre de 2018 actualizado por: Jafar Kafaie, MD, St. Louis University
Biomarcadores genéticos y sanguíneos en sujetos con enfermedades neurológicas y neuromusculares
El propósito de este estudio es identificar factores genéticos o de otro tipo en la sangre de los sujetos que puedan predisponerlos a contraer una enfermedad en particular o decirles a los investigadores cómo se comportará la enfermedad, por ejemplo, qué tan rápido progresará o qué áreas del cuerpo podrían verse afectadas. .
Un segundo objetivo es relacionar dichos factores con la forma en que dicha afección afecta clínicamente a los sujetos, así como con la forma en que afecta las funciones eléctricas de los nervios y los músculos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
La etiología de muchos trastornos neurológicos y neuromusculares es en gran parte desconocida.
Es probable que las contribuciones provengan de factores tanto heredados como ambientales.
La esclerosis lateral amiotrófica ("ALS") es un ejemplo prototípico.
En el 5-10% de los casos, las mutaciones genéticas ejercen una influencia lo suficientemente fuerte en el desarrollo de la enfermedad como para que el síndrome se transmita de forma claramente mendeliana.
Las investigaciones en estos casos de ELA "familiar" han identificado más de 20 genes causantes de la enfermedad.
El estudio intensivo de estos genes ha ayudado a identificar varias vías celulares clave como importantes para la enfermedad, no solo en casos con mutaciones genéticas obvias, sino incluso en el 90 % de los casos de ELA que parecen ser "esporádicos".
Se obtuvieron más conocimientos de la investigación de biomarcadores sanguíneos en la ELA, como la expresión de genes y proteínas y el perfil de linfocitos.
Se espera que más análisis genéticos y de biomarcadores identifiquen factores de riesgo genéticos o biomarcadores adicionales para comprender mejor la enfermedad y mejorar el desarrollo terapéutico.
Estos avances se pueden aplicar no solo a la ELA, sino también a una amplia gama de enfermedades neurológicas y neuromusculares, incluida la neuropatía de Charcot Marie Tooth, las distrofias musculares, las epilepsias, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63104
- Saint Louis University Department of Neurology
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año a 90 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Se reclutarán hasta 350 sujetos de estudio por año de clínicas de neurología y neuromusculares y servicios para pacientes hospitalizados de la Universidad de St. Louis y el Hospital Cardinal Glennon.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los sujetos serán personas con enfermedades neurológicas o neuromusculares que se consideren lo suficientemente saludables para la recolección de muestras.
Criterio de exclusión:
- Sujetos que no estén dispuestos a someterse a la recolección de muestras, análisis genéticos o que no estén dispuestos a compartir información clínica o sus muestras.
- Las mujeres embarazadas también serán excluidas.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Reconocimiento de posibles mutaciones patogénicas en genes específicos
Periodo de tiempo: 2 años
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Prueba genética mediante extracción de sangre, incluida la secuenciación del exoma completo y la secuenciación de genes específicos
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Estructura y función anormales de proteínas y enzimas que pueden explicar una enfermedad o síndrome en particular
Periodo de tiempo: 2 años
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Uso de pruebas de densidad de fibra nerviosa epidérmica en biopsia de piel
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Sean Goretzke, MD, St. Louis University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de diciembre de 2015
Finalización primaria (Actual)
16 de octubre de 2018
Finalización del estudio (Actual)
17 de octubre de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de abril de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de mayo de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
23 de mayo de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
26 de diciembre de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de diciembre de 2018
Última verificación
1 de diciembre de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 25726
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
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