Генетические и кровяные биомаркеры при неврологических и нервно-мышечных заболеваниях (Neurogenetic)

Этиология многих неврологических и нервно-мышечных расстройств в значительной степени неизвестна. Вклад, вероятно, исходит как от унаследованных факторов, так и от факторов окружающей среды. Типичным примером является боковой амиотрофический склероз («БАС»). В 5-10% случаев генетические мутации оказывают настолько сильное влияние на развитие болезни, что синдром передается по явно менделевскому типу. Исследования этих «семейных» случаев БАС выявили более 20 генов, вызывающих заболевание. Интенсивное изучение этих генов помогло определить несколько ключевых клеточных путей, важных для заболевания, не только в случаях с явными генными мутациями, но даже в 90% случаев БАС, которые кажутся «спорадическими». Дальнейшие выводы были получены при исследовании биомаркеров крови при БАС, таких как экспрессия генов и белков и профилирование лимфоцитов. Есть надежда, что дальнейший генетический анализ и анализ биомаркеров выявит дополнительные генетические факторы риска или биомаркеры для лучшего понимания болезни и улучшения терапевтических разработок. Эти достижения могут быть применены не только к БАС, но и к широкому спектру неврологических и нервно-мышечных заболеваний, включая невропатию Шарко-Мари-Тута, мышечные дистрофии, эпилепсию, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.