Biomarkery genetyczne i krwi w chorobach neurologicznych i nerwowo-mięśniowych (Neurogenetic)

Etiologia wielu zaburzeń neurologicznych i nerwowo-mięśniowych jest w dużej mierze nieznana. Składki prawdopodobnie pochodzą zarówno z czynników dziedzicznych, jak i środowiskowych. Prototypowym przykładem jest stwardnienie zanikowe boczne ("ALS"). W 5-10% przypadków mutacje genetyczne wywierają na tyle silny wpływ na rozwój choroby, że zespół jest przekazywany w sposób wyraźnie mendlowski. Badania nad tymi „rodzinnymi” przypadkami ALS pozwoliły zidentyfikować ponad 20 genów powodujących chorobę. Intensywne badania tych genów pomogły zidentyfikować kilka kluczowych szlaków komórkowych jako ważnych dla choroby, nie tylko w przypadkach z oczywistymi mutacjami genów, ale nawet w 90% przypadków ALS, które wydają się być „sporadyczne”. Dalsze spostrzeżenia pochodzą z badania biomarkerów krwi w ALS, takich jak ekspresja genów i białek oraz profilowanie limfocytów. Oczekuje się, że dalsza analiza genetyczna i analiza biomarkerów pozwoli zidentyfikować dodatkowe genetyczne czynniki ryzyka lub biomarkery, aby lepiej zrozumieć chorobę i usprawnić rozwój terapii. Postępy te można zastosować nie tylko do ALS, ale także do szerokiego zakresu chorób neurologicznych i nerwowo-mięśniowych, w tym neuropatii Charcota Marie Tootha, dystrofii mięśniowych, epilepsji, choroby Parkinsona i choroby Alzheimera.