Geneettiset ja veren biomarkkerit neurologisissa ja neuromuskulaarisissa sairauksissa (Neurogenetic)

Monien neurologisten ja neuromuskulaaristen häiriöiden etiologia on suurelta osin tuntematon. Vaikutukset tulevat todennäköisesti sekä perinnöllisistä että ympäristötekijöistä. Amyotrofinen lateraaliskleroosi ("ALS") on prototyyppinen esimerkki. 5-10 %:ssa tapauksista geneettiset mutaatiot vaikuttavat taudin kehittymiseen riittävän voimakkaasti, jotta oireyhtymä tarttuu selvästi mendeliläiseen tapaan. Näiden "perheen" ALS-tapausten tutkimukset ovat tunnistaneet yli 20 taudin aiheuttavaa geeniä. Näiden geenien intensiivinen tutkimus on auttanut tunnistamaan useita keskeisiä solureittejä taudille tärkeiksi, ei vain tapauksissa, joissa on ilmeisiä geenimutaatioita, vaan jopa 90 prosentissa ALS-tapauksista, jotka näyttävät olevan "satunnaisia". Lisää oivalluksia on saatu tutkimalla veren biomarkkereita ALS:ssä, kuten geenien ja proteiinien ilmentymistä ja lymfosyyttien profilointia. Jatkossa geneettisen ja biomarkkerianalyysin toivotaan tunnistavan lisää geneettisiä riskitekijöitä tai biomarkkereita sairauden ymmärtämiseksi paremmin ja terapeuttisen kehityksen parantamiseksi. Näitä edistysaskeleita voidaan soveltaa ALS:n lisäksi monenlaisiin neurologisiin ja hermo-lihassairauksiin, mukaan lukien Charcot Marie Toothin neuropatia, lihasdystrofiat, epilepsiat, Parkinsonin tauti ja Alzheimerin tauti.