Genetische en bloedbiomarkers bij neurologische en neuromusculaire aandoeningen (Neurogenetic)

De etiologie van veel neurologische en neuromusculaire aandoeningen is grotendeels onbekend. Bijdragen zijn waarschijnlijk afkomstig van zowel erfelijke als omgevingsfactoren. Amyotrofische laterale sclerose ("ALS") is een prototypisch voorbeeld. In 5-10% van de gevallen oefenen genetische mutaties een voldoende sterke invloed uit op de ontwikkeling van de ziekte om het syndroom op een duidelijk Mendeliaanse manier over te dragen. Onderzoeken in deze "familiale" ALS-gevallen hebben meer dan 20 veroorzakende ziektegenen geïdentificeerd. Intensieve studie van deze genen heeft geholpen bij het identificeren van verschillende belangrijke cellulaire routes die belangrijk zijn voor ziekte, niet alleen in gevallen met duidelijke genmutaties, maar zelfs in de 90% van de ALS-gevallen die "sporadisch" lijken te zijn. Verdere inzichten zijn voortgekomen uit onderzoek naar bloedbiomarkers bij ALS, zoals gen- en eiwitexpressie en lymfocytenprofilering. Het is te hopen dat verdere genetische en biomarkeranalyse aanvullende genetische risicofactoren of biomarkers zal identificeren om de ziekte beter te begrijpen en de therapeutische ontwikkeling te verbeteren. Deze vorderingen kunnen niet alleen worden toegepast op ALS, maar op het brede scala van neurologische en neuromusculaire ziekten, waaronder Charcot Marie Tooth-neuropathie, spierdystrofieën, epilepsie, de ziekte van Parkinson en de ziekte van Alzheimer.