Biomarcatori genetici e del sangue nelle malattie neurologiche e neuromuscolari (Neurogenetic)

L'eziologia di molti disturbi neurologici e neuromuscolari è in gran parte sconosciuta. I contributi probabilmente provengono sia da fattori ereditari che ambientali. La sclerosi laterale amiotrofica ("SLA") è un esempio tipico. Nel 5-10% dei casi, le mutazioni genetiche esercitano un'influenza così forte sullo sviluppo della malattia che la sindrome viene trasmessa in modo chiaramente mendeliano. Le indagini in questi casi di SLA "familiari" hanno identificato più di 20 geni causativi della malattia. Lo studio intensivo di questi geni ha aiutato a identificare diversi percorsi cellulari chiave come importanti per la malattia, non solo nei casi con evidenti mutazioni genetiche, ma anche nel 90% dei casi di SLA che sembrano essere "sporadici". Ulteriori approfondimenti sono venuti dallo studio dei biomarcatori del sangue nella SLA come l'espressione genica e proteica e la profilazione dei linfociti. Si spera che ulteriori analisi genetiche e di biomarcatori identificheranno ulteriori fattori di rischio genetico o biomarcatori per comprendere meglio la malattia e migliorare lo sviluppo terapeutico. Questi progressi possono essere applicati non solo alla SLA ma all'ampia gamma di malattie neurologiche e neuromuscolari, tra cui la neuropatia Charcot Marie Tooth, le distrofie muscolari, le epilessie, il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer.