Genetické a krevní biomarkery u neurologických a neuromuskulárních onemocnění (Neurogenetic)

Etiologie mnoha neurologických a neuromuskulárních poruch je z velké části neznámá. Příspěvky pravděpodobně pocházejí ze zděděných i environmentálních faktorů. Amyotrofická laterální skleróza ("ALS") je typickým příkladem. V 5-10 % případů mají genetické mutace natolik silný vliv na vývoj onemocnění, že se syndrom přenáší jasně mendelovským způsobem. Vyšetřování v těchto „familiárních“ případech ALS identifikovalo více než 20 genů způsobujících onemocnění. Intenzivní studie těchto genů pomohla identifikovat několik klíčových buněčných cest jako důležitých pro onemocnění, a to nejen v případech se zjevnými genovými mutacemi, ale dokonce i v 90 % případů ALS, které se zdají být „sporadické“. Další poznatky pocházejí ze zkoumání krevních biomarkerů u ALS, jako je genová a proteinová exprese a profilování lymfocytů. Doufáme, že další genetická analýza a analýza biomarkerů identifikuje další genetické rizikové faktory nebo biomarkery pro lepší pochopení onemocnění a zlepšení terapeutického vývoje. Tyto pokroky lze aplikovat nejen na ALS, ale na širokou škálu neurologických a neuromuskulárních onemocnění, včetně neuropatie Charcot Marie Tooth, svalových dystrofií, epilepsií, Parkinsonovy choroby a Alzheimerovy choroby.