Genetiske og blodbiomarkører i neurologiske og neuromuskulære sygdomme (Neurogenetic)

Ætiologien af ​​mange neurologiske og neuromuskulære lidelser er stort set ukendt. Bidrag kommer sandsynligvis fra både arvelige og miljømæssige faktorer. Amyotrofisk lateral sklerose ("ALS") er et prototypisk eksempel. I 5-10% af tilfældene udøver genetiske mutationer en stærk nok indflydelse på sygdomsudviklingen til, at syndromet overføres på en klart mendelsk måde. Undersøgelser i disse "familiære" ALS-tilfælde har identificeret mere end 20 forårsagende sygdomsgener. Intensiv undersøgelse af disse gener har hjulpet med at identificere flere centrale cellulære veje som vigtige for sygdom, ikke kun i tilfælde med tydelige genmutationer, men selv i de 90 % af ALS-tilfældene, der ser ud til at være "sporadiske." Yderligere indsigt er kommet fra undersøgelse af blodbiomarkører i ALS såsom gen- og proteinekspression og lymfocytprofilering. Det er håbet, at yderligere genetisk og biomarkøranalyse vil identificere yderligere genetiske risikofaktorer eller biomarkører for bedre at forstå sygdommen og forbedre den terapeutiske udvikling. Disse fremskridt kan anvendes ikke kun på ALS, men på en bred vifte af neurologiske og neuromuskulære sygdomme, herunder Charcot Marie Tooth neuropati, muskeldystrofierne, epilepsier, Parkinsons sygdom og Alzheimers sygdom.