신경 및 신경근 질환의 유전 및 혈액 바이오마커 (Neurogenetic)
2018년 12월 21일 업데이트: Jafar Kafaie, MD, St. Louis University
신경계 및 신경근계 질환 환자의 유전 및 혈액 바이오마커
이 연구의 목적은 피험자 혈액에서 특정 질병에 걸리기 쉬운 유전적 또는 기타 요인을 식별하거나 연구원에게 질병이 어떻게 작용하는지, 예를 들어 질병이 얼마나 빨리 진행되는지 또는 신체의 어떤 영역이 영향을 받을 수 있는지 알려주는 것입니다. .
두 번째 목표는 그러한 조건이 피험자에게 임상적으로 영향을 미치는 방식과 신경 및 근육의 전기적 기능에 영향을 미치는 방식과 이러한 요인을 관련시키는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
많은 신경학적 및 신경근 장애의 병인은 대체로 알려져 있지 않습니다.
기여는 유전적 요인과 환경적 요인 모두에서 올 수 있습니다.
근위축성 측삭 경화증("ALS")이 전형적인 예입니다.
사례의 5~10%에서 유전적 돌연변이가 질병 발달에 충분히 강한 영향을 미치므로 증후군이 분명히 멘델적인 방식으로 전염됩니다.
이러한 "가족성" ALS 사례에 대한 조사에서 20개 이상의 원인 질환 유전자가 확인되었습니다.
이러한 유전자에 대한 집중적인 연구는 명백한 유전자 돌연변이가 있는 경우뿐만 아니라 "산발성"으로 보이는 ALS 사례의 90%에서도 질병에 중요한 몇 가지 주요 세포 경로를 확인하는 데 도움이 되었습니다.
유전자 및 단백질 발현, 림프구 프로파일링과 같은 ALS의 혈액 바이오마커를 조사하여 더 많은 통찰력을 얻었습니다.
추가 유전 및 바이오마커 분석을 통해 추가 유전적 위험 요인 또는 바이오마커를 식별하여 질병을 더 잘 이해하고 치료 개발을 개선할 수 있기를 바랍니다.
이러한 발전은 ALS뿐만 아니라 Charcot Marie Tooth 신경병증, 근이영양증, 간질, 파킨슨병 및 알츠하이머병을 포함한 광범위한 신경 및 신경근 질환에 적용될 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63104
- Saint Louis University Department of Neurology
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
St. Louis University 및 Cardinal Glennon 병원의 신경과 및 신경근 클리닉과 입원 환자 서비스에서 연간 최대 350명의 연구 대상자를 모집합니다.
설명
포함 기준:
- 피험자는 샘플 수집에 충분한 것으로 간주되는 신경학적 또는 신경근 질환이 있는 개인입니다.
제외 기준:
- 샘플 수집, 유전자 분석을 원하지 않거나 임상 정보 또는 샘플을 공유하지 않으려는 피험자.
- 임산부도 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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특정 유전자에서 가능한 병원성 돌연변이 인식
기간: 2 년
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전체 엑솜 시퀀싱 및 표적 유전자 시퀀싱을 포함하는 채혈에 의한 유전자 검사
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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특정 질병이나 증후군을 설명할 수 있는 비정상적인 단백질 및 효소 구조와 기능
기간: 2 년
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피부 생검에서 표피 신경 섬유 밀도 검사 사용
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Sean Goretzke, MD, St. Louis University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 10월 16일
연구 완료 (실제)
2018년 10월 17일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 4월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 5월 19일
처음 게시됨 (추정)
2016년 5월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 12월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 12월 21일
마지막으로 확인됨
2018년 12월 1일
추가 정보
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