両側副腎過形成におけるグルココルチコイド受容体の変異 (MUTA-GR)
2026年1月19日 更新者:CHU de Reims
両側副腎過形成におけるグルココルチコイド受容体の変異の有病率
研究者らは、偶然発見された両側副腎結節過形成によって明らかになったグルココルチコイド変異の症例を観察したため、この分子異常は以前に報告されているよりも頻繁に発生する可能性があると仮定されました。
この仮説を検証するために、クッシング病の臨床徴候のない、偶然発見された両側副腎腫瘤を呈する患者 150 人を多施設で連続して研究することが決定されました。
これらすべての患者において、GR 遺伝子が研究され、突然変異が検出されて説明され、機能障害が検査されます。
一般的な多型について説明する。
臨床症状、ホルモン異常、形態異常、GR 変異の有無との相関関係が調べられます。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
150
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Reims、フランス、51092
- CHU Reims
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 18歳以上の患者
- 両側副腎腫瘤のある患者
除外基準:
- 研究への参加を拒否する
- 法律で保護されている
- クッシング症候群の明らかな兆候がある
- 進行性の腫瘍性疾患はない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 主な目的:基礎科学
- 割り当て:なし
- 介入モデル:単一グループの割り当て
- マスキング:なし(オープンラベル)
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的:忍耐強い
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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突然変異の頻度
時間枠:0日目
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0日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Vitellius G, Delemer B, Caron P, Chabre O, Bouligand J, Pussard E, Trabado S, Lombes M. Impaired 11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 2 in Glucocorticoid-Resistant Patients. J Clin Endocrinol Metab. 2019 Nov 1;104(11):5205-5216. doi: 10.1210/jc.2019-00800.
- Vitellius G, Trabado S, Hoeffel C, Bouligand J, Bennet A, Castinetti F, Decoudier B, Guiochon-Mantel A, Lombes M, Delemer B; investigators of the MUTA-GR Study. Significant prevalence of NR3C1 mutations in incidentally discovered bilateral adrenal hyperplasia: results of the French MUTA-GR Study. Eur J Endocrinol. 2018 Apr;178(4):411-423. doi: 10.1530/EJE-17-1071. Epub 2018 Feb 14.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年4月2日
一次修了 (実際)
2016年10月2日
研究の完了 (実際)
2016年12月31日
試験登録日
最初に提出
2016年6月16日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年6月20日
最初の投稿 (推定)
2016年6月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年1月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月19日
最終確認日
2024年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PN11010
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