Glukokortikoidireseptorin mutaatiot kahdenvälisessä lisämunuaisen hyperplasiassa (MUTA-GR)
maanantai 19. tammikuuta 2026 päivittänyt: CHU de Reims
Glukokortikoidireseptorien mutaatioiden esiintyvyys kahdenvälisessä lisämunuaisen hyperplasiassa
Koska tutkijat havaitsivat tapauksen glukokortikoidimutaatiosta, joka paljastui sattumalta löydetyn kahdenvälisen lisämunuaisen nodulaarisen liikakasvun seurauksena, oletettiin, että tämä molekyylipoikkeavuus voisi olla yleisempää kuin aiemmin on kuvattu.
Tämän hypoteesin vahvistamiseksi päätettiin tutkia 150 peräkkäistä monikeskuspotilasta, joilla oli sattumanvaraisesti löydettyjä kahdenvälisiä lisämunuaisen massoja ilman Cushingin taudin kliinisiä merkkejä.
Kaikilla näillä potilailla tutkitaan GR-geeniä, havaitaan ja kuvataan mutaatiot, testataan toimintahäiriöitä.
Tavalliset polymorfismit kuvataan.
Kliinisten oireiden, hormonaalisten ja morfologisten poikkeavuuksien sekä GR-mutaatioiden olemassaolon tai puuttumisen välistä korrelaatiota tutkitaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
150
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Reims, Ranska, 51092
- CHU Reims
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- yli 18-vuotiaita potilaita
- potilailla, joilla on molemminpuolinen lisämunuainen
Poissulkemiskriteerit:
- Kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen
- Suojattu lailla
- Sinulla on selviä merkkejä Cushingin oireyhtymästä
- Ei etenevää neoplastista sairautta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: kärsivällinen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
mutaatioiden tiheys
Aikaikkuna: PÄIVÄ 0
|
PÄIVÄ 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Vitellius G, Delemer B, Caron P, Chabre O, Bouligand J, Pussard E, Trabado S, Lombes M. Impaired 11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 2 in Glucocorticoid-Resistant Patients. J Clin Endocrinol Metab. 2019 Nov 1;104(11):5205-5216. doi: 10.1210/jc.2019-00800.
- Vitellius G, Trabado S, Hoeffel C, Bouligand J, Bennet A, Castinetti F, Decoudier B, Guiochon-Mantel A, Lombes M, Delemer B; investigators of the MUTA-GR Study. Significant prevalence of NR3C1 mutations in incidentally discovered bilateral adrenal hyperplasia: results of the French MUTA-GR Study. Eur J Endocrinol. 2018 Apr;178(4):411-423. doi: 10.1530/EJE-17-1071. Epub 2018 Feb 14.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 2. huhtikuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 2. lokakuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 31. joulukuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 16. kesäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 20. kesäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Torstai 23. kesäkuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 21. tammikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 19. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. elokuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Sukurauhasten häiriöt
- Seksuaalisen kehityksen häiriöt
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lisämunuaisten sairaudet
- Steroidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Urogenitaaliset sairaudet
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Hyperplasia
- Lisämunuaisen hyperplasia, synnynnäinen
- Adrenogenitaalinen oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- PN11010
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset verenotto mutaation karakterisointia varten
-
Cerus CorporationLopetettu