双侧肾上腺增生中糖皮质激素受体的突变 (MUTA-GR)
2026年1月19日 更新者：CHU de Reims
双侧肾上腺增生中糖皮质激素受体突变的发生率
由于研究人员观察到一个偶然发现双侧肾上腺结节增生的糖皮质激素突变病例，因此推测这种分子异常可能比之前描述的更频繁。
为验证这一假设，决定对 150 名多中心连续患者进行研究，这些患者表现为偶然发现的双侧肾上腺肿块，但没有库欣病的临床体征。
在所有这些患者中，将研究 GR 基因，检测和描述突变，测试功能障碍。
将描述通常的多态性。
将搜索临床症状、激素和形态学异常与存在或不存在 GR 突变之间的相关性。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
150
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Reims、法国、51092
- CHU Reims
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 18岁以上的患者
- 双侧肾上腺肿块患者
排除标准：
- 拒绝参加研究
- 受法律保护
- 有明显的库欣综合征体征
- 无进行性肿瘤性疾病
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：病人
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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突变频率
大体时间：第 0 天
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第 0 天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Vitellius G, Delemer B, Caron P, Chabre O, Bouligand J, Pussard E, Trabado S, Lombes M. Impaired 11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 2 in Glucocorticoid-Resistant Patients. J Clin Endocrinol Metab. 2019 Nov 1;104(11):5205-5216. doi: 10.1210/jc.2019-00800.
- Vitellius G, Trabado S, Hoeffel C, Bouligand J, Bennet A, Castinetti F, Decoudier B, Guiochon-Mantel A, Lombes M, Delemer B; investigators of the MUTA-GR Study. Significant prevalence of NR3C1 mutations in incidentally discovered bilateral adrenal hyperplasia: results of the French MUTA-GR Study. Eur J Endocrinol. 2018 Apr;178(4):411-423. doi: 10.1530/EJE-17-1071. Epub 2018 Feb 14.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年4月2日
初级完成 (实际的)
2016年10月2日
研究完成 (实际的)
2016年12月31日
研究注册日期
首次提交
2016年6月16日
首先提交符合 QC 标准的
2016年6月20日
首次发布 (估计的)
2016年6月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年1月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月19日
最后验证
2024年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- PN11010
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