- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT02810496
Mutace glukokortikoidního receptoru u bilaterální adrenální hyperplazie (MUTA-GR)
19. ledna 2026 aktualizováno: CHU de Reims
Prevalence mutací glukokortikoidních receptorů u bilaterální adrenální hyperplazie
Protože vyšetřovatelé pozorovali případ mutace glukokortikoidu odhalenou náhodně objevenou bilaterální adrenální nodulární hyperplazií, bylo postulováno, že tato molekulární anormalita by mohla být častější, než bylo dříve popsáno.
Pro potvrzení této hypotézy bylo rozhodnuto studovat 150 multicentrických po sobě jdoucích pacientů s náhodně objevenými bilaterálními nadledvinami bez klinických příznaků Cushingovy choroby.
U všech těchto pacientů bude studován gen GR, budou detekovány a popsány mutace, testovány funkční poruchy.
Budou popsány obvyklé polymorfismy.
Bude hledána korelace mezi klinickými příznaky, hormonálními a morfologickými abnormalitami a přítomností či nepřítomností GR mutací.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
150
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Reims, Francie, 51092
- CHU Reims
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- pacientů starších 18 let
- pacientů s bilaterálními nadledvinami
Kritéria vyloučení:
- Odmítnutí účasti ve studii
- Chráněno zákonem
- Mají zjevné známky Cushingova syndromu
- Žádné progresivní neoplastické onemocnění
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: trpěliví
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
četnost mutací
Časové okno: DEN 0
|
DEN 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Vitellius G, Delemer B, Caron P, Chabre O, Bouligand J, Pussard E, Trabado S, Lombes M. Impaired 11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 2 in Glucocorticoid-Resistant Patients. J Clin Endocrinol Metab. 2019 Nov 1;104(11):5205-5216. doi: 10.1210/jc.2019-00800.
- Vitellius G, Trabado S, Hoeffel C, Bouligand J, Bennet A, Castinetti F, Decoudier B, Guiochon-Mantel A, Lombes M, Delemer B; investigators of the MUTA-GR Study. Significant prevalence of NR3C1 mutations in incidentally discovered bilateral adrenal hyperplasia: results of the French MUTA-GR Study. Eur J Endocrinol. 2018 Apr;178(4):411-423. doi: 10.1530/EJE-17-1071. Epub 2018 Feb 14.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
2. dubna 2012
Primární dokončení (Aktuální)
2. října 2016
Dokončení studie (Aktuální)
31. prosince 2016
Termíny zápisu do studia
První předloženo
16. června 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
20. června 2016
První zveřejněno (Odhadovaný)
23. června 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
21. ledna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
19. ledna 2026
Naposledy ověřeno
1. srpna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Onemocnění endokrinního systému
- Gonadální poruchy
- Poruchy pohlavního vývoje
- Urogenitální abnormality
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus, vrozené chyby
- Onemocnění nadledvinek
- Metabolismus steroidů, vrozené chyby
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Urogenitální onemocnění
- Mužská urogenitální onemocnění
- Hyperplazie
- Hyperplazie nadledvin, vrozená
- Adrenogenitální syndrom
Další identifikační čísla studie
- PN11010
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na odběr krve pro charakterizaci mutace
-
Cerus CorporationUkončeno
-
National Cancer Institute (NCI)NáborCore Binding Factor Akutní myeloidní leukémieSpojené státy
-
Children's Oncology GroupNábor