Mutaciones del receptor de glucocorticoides en la hiperplasia suprarrenal bilateral (MUTA-GR)

Como los investigadores observaron un caso de mutación de glucocorticoides revelado por hiperplasia nodular suprarrenal bilateral descubierta incidentalmente, se postuló que esta anomalía molecular podría ser más frecuente que la descrita anteriormente. Para validar esta hipótesis, se decidió estudiar 150 pacientes multicéntricos consecutivos, que presentaban masas suprarrenales bilaterales descubiertas incidentalmente sin signos clínicos de enfermedad de Cushing. En todos estos pacientes se estudiará el gen GR, se detectarán y describirán las mutaciones y se evaluarán las alteraciones funcionales. Se describirán los polimorfismos habituales. Se buscará la correlación entre los signos clínicos, las anomalías hormonales y morfológicas y la presencia o ausencia de mutaciones GR.