Mutationer av glukokortikoidreceptorn i bilateral binjurehyperplasi (MUTA-GR)

Eftersom utredarna observerade ett fall av glukokortikoidmutation som avslöjats av oavsiktligt upptäckt bilateral binjure-nodulär hyperplasi, postulerades det att denna molekylära avvikelse kunde vara mer frekvent än tidigare beskrivits. För att validera denna hypotes beslöts det att studera 150 multicenterpatienter i följd, med tillfälligt upptäckta bilaterala binjurar utan kliniska tecken på Cushings sjukdom. Hos alla dessa patienter kommer GR-genen att studeras, mutationer kommer att detekteras och beskrivas, funktionell störning kommer att testas. Vanliga polymorfismer kommer att beskrivas. Korrelation mellan kliniska tecken, hormonella och morfologiska abnormiteter och närvaro eller frånvaro av GR-mutationer kommer att undersökas.