Mutazioni del recettore glucocorticoide nell'iperplasia surrenale bilaterale (MUTA-GR)

Poiché i ricercatori hanno osservato un caso di mutazione glucocorticoide rivelata da iperplasia nodulare surrenale bilaterale scoperta accidentalmente, è stato ipotizzato che questa anomalia molecolare potesse essere più frequente di quanto descritto in precedenza. Per convalidare questa ipotesi, è stato deciso di studiare 150 pazienti multicentrici consecutivi, che presentavano masse surrenali bilaterali scoperte casualmente senza segni clinici della malattia di Cushing. In tutti questi pazienti verrà studiato il gene GR, verranno identificate e descritte le mutazioni, verranno testati i disturbi funzionali. Verranno descritti gli usuali polimorfismi. Verrà ricercata la correlazione tra segni clinici, anomalie ormonali e morfologiche e presenza o assenza di mutazioni GR.