遅発性テイ・サックス病の自然経過

この研究では、被験者は6か月間隔で2回の研究訪問のためにマサチューセッツ総合病院に来ます。 訪問ごとに、次の検査が行われます。

神経学的検査、いくつかの運動失調評価尺度、正式な言語評価、磁気共鳴画像法と分光法、採血、オプションの腰椎穿刺。

結果の測定とバイオマーカー (MRI 萎縮測定、化学シフト画像 (CSI)、MRS および CSF 代謝産物) は、遅発性 GM2 ガングリオシドーシスの臨床疾患経過と比較されます。 レトロスペクティブ調査 (以前に取得したもの) による自然史は、アウトカム測定値の変化が、症状の変化というより大きなコンテキスト (数年および数十年規模で発生する) とどのように比較されるかを明らかにします。 この組み合わせたアプローチは、最適な結果の測定値を解明し、遅発性 GM2 ガングリオシドーシスの将来の臨床試験の適格基準を決定します。

臨床研究ネットワークのための国際的なウェブベースのプラットフォームである NeuroBANK™ が使用され、臨床医や研究者は患者の臨床データや研究データを収集して共有します。 このシステムは、マサチューセッツ総合病院の神経臨床研究所によって実装および展開されています。 このプラットフォームにより、臨床医は、a) Web ベースのインターフェースを介して手動で、または b) 電子カルテ (EHR) および臨床データ リポジトリからデータをエクスポートして、患者データを入力できます。

ビデオ眼球学:

一部の患者では、正式なビデオ眼球撮影セットアップとポータブル セットアップを併用して、眼球運動分析が行われます。 調査結果は、それぞれの評価が一致するかどうかを確認するために評価されます。

グローバル一意識別子 (GUID):

患者のグローバル一意識別子 (GUID) は、NeuroBANK™ での研究に参加する個人の識別子として使用されます。 GUID は、国立衛生研究所 (NIH) の NCRI によってライセンス供与された暗号化テクノロジとアルゴリズムを使用して生成される 11 文字の文字列です。

GUID は、128 ビットの Secure Socket Layer (SSL) を利用する安全な Web サイトで生成されます。 なお、当サイトはNeuroBANK™とはリンクしておりません。 GUID は、不可逆的な暗号化アルゴリズムを使用して生成されます。つまり、12 個の識別データ要素 (出生時の姓、出生時の名、生年月日の性別、生年月日、生年月日、市区町村、国など) を受け入れます。 、ランダムに生成された一意の文字列 (GUID) を生成します。 システムには識別情報は保存されません。これは単に GUID を生成するために使用されます。 再度同じ情報を入力すると、同じ GUID が返されます。

GUID は、システムで患者が作成されるときに NeuroBANK™ に入力されます。 同じ患者が複数の研究に参加する可能性があるため、NeuroBANK™ は患者の研究固有の ID を取得することもできます。 NeuroBANK™ または GUID の詳細については、www.neurobank.org にアクセスしてください。

データ管理：

NCRI データ管理チームは、データの機密性と完全性に関する訓練を受け、知識を持っています。 彼らは、データ処理のすべての側面に責任を負います。 Alex Sherman は、ALD Connect ネットワーク ストラテジストであり、NEALS ALS コンソーシアムのメンバーです。 彼は NCRI の戦略的開発およびシステムのディレクターであり、ALS 研究グループの執行委員会のメンバーであり、NEALS ALS コンソーシアムのリーダーの 1 人です。

データ品質チェック、ロジック チェック、クエリ:

Massachusetts General Hospital の Neurological Clinical Research Institute (NCRI) の Data Manager (DM) は、毎月のデータ品質チェック、ロジック チェック、および内部データ品質監査を実施します。 データ フィールドのクエリは、標準操作手順 (SOP) に従って確立されたワークフローで解決されます。 クエリは、データ入力プロセス中の入力時点で作成されるか、NCRI DM によって手動で作成されるか、毎月のロジック チェックを実行した結果として作成されます。

スタディ固有のデータベースのバックアップとメンテナンス:

NCRI の担当者は、毎日実施されるデータベースのバックアップを担当します。 同時に、暗号化された圧縮形式のバックアップの別のコピーが維持され、システム アナリストによって保存されます。 バックアップは、パスワードで保護された圧縮形式で別のコンピューター パーティションに保存され、DVD メディアに書き込まれて安全な場所に保存されます。