Eine natürliche Geschichte der spät einsetzenden Tay-Sachs-Krankheit

Für diese Studie kommen die Probanden für zwei Studienbesuche im Abstand von sechs Monaten ins Massachusetts General Hospital. Bei jedem Besuch werden die folgenden Tests durchgeführt:

Eine neurologische Untersuchung, mehrere Ataxie-Bewertungsskalen, eine formale Sprachbewertung, Magnetresonanztomographie und Spektroskopie, eine Blutabnahme, eine optionale Lumbalpunktion.

Ergebnismessungen und Biomarker (MRT-Atrophiemessungen, Chemical Shift Imaging (CSI), MRS und CSF-Metaboliten) werden mit dem klinischen Krankheitsverlauf bei Late Onset GM2 Gangliosidose verglichen. Die Naturgeschichte durch retrospektive Erhebungen (zuvor erworben) wird Aufschluss darüber geben, wie sich Änderungen der Ergebnismaße im größeren Kontext der sich ändernden Symptome (die auf der Skala von Jahren und Jahrzehnten auftreten) vergleichen. Dieser kombinierte Ansatz wird optimale Ergebnismessungen verdeutlichen und Eignungskriterien für eine zukünftige klinische Studie bei Late-Onset-GM2-Gangliosidose bestimmen.

Zum Einsatz kommt die internationale webbasierte Plattform für klinische Forschungsnetzwerke NeuroBANK™, in der Kliniker und Forscher die klinischen und Forschungsdaten ihrer Patienten sammeln und teilen. Dieses System wurde vom Neurological Clinical Research Institute des Massachusetts General Hospital implementiert und eingesetzt. Diese Plattform ermöglicht Ärzten die Eingabe von Patientendaten, entweder a) manuell über eine webbasierte Schnittstelle oder b) durch Exportieren der Daten aus der elektronischen Patientenakte (EHR) und klinischen Datenspeichern.

VIDEO-OKULOGRAPHIE:

Bei einigen Patienten wird eine Augenbewegungsanalyse mit einem formellen Video-Okulographie-Setup zusammen mit einem tragbaren Setup durchgeführt. Die Ergebnisse werden dahingehend bewertet, ob die jeweiligen Bewertungen übereinstimmen.

GLOBAL UNIQUE IDENTIFIER (GUID):

Als Kennung für Personen, die an der Studie in NeuroBANK™ teilnehmen, wird ein Global Unique Identifier (GUID) des Patienten verwendet. Die GUID ist eine 11-stellige Zeichenfolge, die mithilfe von Verschlüsselungstechnologie und Algorithmen generiert wird, die vom NCRI von den National Institutes of Health (NIH) lizenziert wurden.

Die GUID wird auf einer sicheren Website generiert, die 128-Bit Secure Socket Layer (SSL) verwendet. Beachten Sie, dass diese Website nicht mit NeuroBANK™ verknüpft ist. Die GUID wird mit einem irreversiblen Verschlüsselungsalgorithmus generiert – sie akzeptiert zwölf identifizierende Datenelemente (z. B. Geburtsname, Vorname, Geschlecht bei der Geburt, Tag, Monat und Jahr der Geburt, Geburtsort und -land usw.) , und erzeugt eine eindeutige zufällig generierte Zeichenfolge oder GUID. Im System werden keine identifizierenden Informationen gespeichert; es wird einfach verwendet, um die GUID zu generieren. Wenn dieselben Informationen erneut eingegeben werden, wird dieselbe GUID zurückgegeben.

Die GUID wird in NeuroBANK™ eingegeben, wenn der Patient im System angelegt wird. Da derselbe Patient an mehreren Studien teilnehmen kann, ermöglicht NeuroBANK™ auch die Erfassung einer studienspezifischen ID für den Patienten. Weitere Informationen über NeuroBANK™ oder die GUID finden Sie unter: www.neurobank.org.

Datenmanagement:

Das Datenverwaltungsteam des NWRI ist in Bezug auf die Vertraulichkeit und Integrität von Daten geschult und sachkundig. Sie sind für alle Aspekte der Datenverfahren verantwortlich. Alex Sherman ist Netzwerkstratege von ALD Connect und Mitglied des NEALS ALS-Konsortiums. Er ist Direktor für strategische Entwicklung und Systeme des NCRI, Mitglied des Exekutivkomitees der ALS-Forschungsgruppe und einer der Leiter des NEALS-ALS-Konsortiums.

Datenqualitätsprüfungen, Logikprüfungen und Abfragen:

Der Datenmanager (DM) am Neurological Clinical Research Institute (NCRI) am Massachusetts General Hospital führt monatlich Datenqualitätsprüfungen, Logikprüfungen und interne Datenqualitätsprüfungen durch. Datenfeldabfragen werden in einem etablierten Workflow gemäß den Standard Operating Procedures (SOPs) gelöst. Die Abfragen können entweder am Eingabepunkt während des Dateneingabeprozesses, manuell durch das NCRI DM oder als Ergebnis der monatlichen Logikprüfungen erstellt werden.

Studienspezifische Datenbanksicherung und -wartung:

Das NWRI-Personal wird für die Datenbanksicherungen verantwortlich sein, die täglich durchgeführt werden. Gleichzeitig wird eine separate Kopie der Sicherung im verschlüsselten komprimierten Format gepflegt und von den Systemanalysten gespeichert. Die Backups werden auf einer separaten Computerpartition in einem passwortgeschützten komprimierten Format gespeichert und außerdem auf ein DVD-Medium gebrannt und an einem sicheren Ort aufbewahrt.