후기 발병 테이삭스병의 자연사

이 연구를 위해 피험자는 매사추세츠 종합 병원에 6개월 간격으로 두 번의 연구 방문을 위해 올 것입니다. 방문할 때마다 다음 테스트가 수행됩니다.

신경학적 검사, 몇 가지 실조증 평가 척도, 공식적인 언어 평가, 자기 공명 영상 및 분광법, 채혈, 선택적 요추 천자.

결과 측정 및 바이오마커(MRI 위축 측정, 화학적 이동 이미징(CSI), MRS 및 CSF 대사산물)는 후기 발병 GM2 강글리오시드증의 임상 질병 경과와 비교될 것입니다. 회고적 조사(이전에 획득한)에 의한 자연사는 결과 측정의 변화가 증상 변화의 더 큰 맥락(수년에서 수십 년의 규모로 발생)과 어떻게 비교되는지를 밝힐 것입니다. 이 결합된 접근 방식은 최적의 결과 측정을 설명하고 후기 발병 GM2 강글리오시드증의 향후 임상 시험에 대한 적격성 기준을 결정할 것입니다.

임상 연구 네트워크를 위한 국제 웹 기반 플랫폼인 임상의와 연구자가 환자의 임상 및 연구 데이터를 수집하고 공유하는 NeuroBANK™가 사용됩니다. 이 시스템은 Massachusetts General Hospital의 Neurological Clinical Research Institute에서 구현 및 배포되었습니다. 이 플랫폼을 통해 임상의는 a) 웹 기반 인터페이스를 통해 수동으로 또는 b) 전자 의료 기록(EHR) 및 임상 데이터 저장소에서 데이터를 내보내 환자 데이터를 입력할 수 있습니다.

비디오 오컬로그래피:

안구 운동 분석은 휴대용 설정과 공동으로 공식적인 비디오 안구조영 설정을 사용하여 일부 환자에서 수행됩니다. 결과는 각각의 평가가 일치하는지 확인하기 위해 평가됩니다.

글로벌 고유 식별자(GUID):

환자 GUID(Global Unique Identifier)는 NeuroBANK™에서 연구에 참여하는 개인의 식별자로 사용됩니다. GUID는 NIH(National Institutes of Health)의 NCRI에서 라이선스를 부여한 암호화 기술 및 알고리즘을 사용하여 생성되는 11자 문자열입니다.

GUID는 128비트 SSL(Secure Socket Layer)을 사용하는 보안 웹 사이트에서 생성됩니다. 참고로 이 웹사이트는 NeuroBANK™에 연결되어 있지 않습니다. GUID는 되돌릴 수 없는 암호화 알고리즘을 사용하여 생성됩니다. GUID는 12개의 식별 데이터 요소(예: 출생 시 성, 출생 시 이름, 출생 시 성별, 출생 일, 월 및 연도, 도시 및 국가 등)를 허용합니다. , 고유한 임의 생성 문자열 또는 GUID를 생성합니다. 식별 정보는 시스템에 저장되지 않습니다. 단순히 GUID를 생성하는 데 사용됩니다. 동일한 정보를 다시 입력하면 동일한 GUID가 반환됩니다.

시스템에서 환자가 생성될 때 GUID가 NeuroBANK™에 입력됩니다. 동일한 환자가 여러 연구에 참여할 수 있으므로 NeuroBANK™는 환자의 연구별 ID 캡처도 허용합니다. NeuroBANK™ 또는 GUID에 대한 자세한 내용은 www.neurobank.org를 참조하십시오.

데이터 관리:

NCRI 데이터 관리 팀은 데이터의 기밀성과 무결성에 대해 교육을 받고 지식이 풍부합니다. 그들은 데이터 절차의 모든 측면을 책임질 것입니다. Alex Sherman은 ALD Connect 네트워크 전략가이자 NEALS ALS 컨소시엄의 회원입니다. 그는 NCRI의 전략 개발 및 시스템 책임자이며 ALS 연구 그룹의 집행 위원회에서 활동하고 있으며 NEALS ALS 컨소시엄의 리더 중 한 명입니다.

데이터 품질 검사, 논리 검사 및 쿼리:

Massachusetts General Hospital의 NCRI(Neurological Clinical Research Institute)의 데이터 관리자(DM)는 매월 데이터 품질 검사, 논리 검사 및 내부 데이터 품질 감사를 수행합니다. 데이터 필드 쿼리는 표준 운영 절차(SOP)에 따라 설정된 워크플로우에서 해결됩니다. 쿼리는 데이터 입력 프로세스 중 입력 지점에서 NCRI DM에 의해 수동으로 생성되거나 월별 논리 검사 실행 결과로 생성될 수 있습니다.

연구별 데이터베이스 백업 및 유지 관리:

NCRI 직원은 매일 수행되는 데이터베이스 백업을 담당합니다. 동시에 암호화된 압축 형식의 별도 백업 사본이 시스템 분석가에 의해 유지되고 저장됩니다. 백업은 암호로 보호된 압축 형식으로 별도의 컴퓨터 파티션에 저장되며 DVD 매체에 구워 안전한 위치에 저장됩니다.