Myöhään alkaneen Tay-Sachsin taudin luonnollinen historia

Tätä tutkimusta varten koehenkilöt tulevat Massachusetts General Hospitaliin kahdelle opintokäynnille kuuden kuukauden välein. Jokaisella käynnillä tehdään seuraavat testit:

Neurologinen tutkimus, useita ataksialuokitusasteikkoja, muodollinen puheen arviointi, magneettikuvaus ja spektroskopia, verenotto, valinnainen lannepunktio.

Tulosmittauksia ja biomarkkereita (MRI-atrofiamittaukset, kemiallinen siirtymäkuvaus (CSI), MRS- ja CSF-metaboliitit) verrataan kliinisen taudin kulkuun myöhään alkavassa GM2-gangliosidoosissa. Retrospektiivisillä (aiemmin hankituilla) tutkimuksilla tehty luonnonhistoria valaisee sitä, miten tulosmittojen muutokset verrataan laajempaan muuttuvien oireiden kontekstiin (jotka esiintyvät vuosien ja vuosikymmenten asteikolla). Tämä yhdistetty lähestymistapa selvittää optimaaliset tulosmittaukset ja määrittää kelpoisuuskriteerit tulevaan kliiniseen tutkimukseen myöhäisessä GM2-gangliosidoosissa.

Käytössä on kansainvälinen verkkopohjainen kliinisten tutkimusverkostojen alusta NeuroBANK™, jossa kliinikot ja tutkijat keräävät ja jakavat potilaiden kliinisiä ja tutkimustietoja. Tämän järjestelmän on ottanut käyttöön Massachusettsin yleissairaalan Neurological Clinical Research Institute, ja se on otettu käyttöön. Tämän alustan avulla lääkärit voivat syöttää potilastietoja joko a) manuaalisesti verkkopohjaisen käyttöliittymän kautta tai b) viemällä tiedot sähköisestä terveystietueesta (EHR) ja kliinisistä tietovarastoista.

VIDEOOKULOGRAFIA:

Joillekin potilaille suoritetaan silmän liikeanalyysi käyttämällä muodollista videookulografia-asetusta yhdessä kannettavan laitteen kanssa. Tulokset arvioidaan sen selvittämiseksi, ovatko vastaavat arviot yhtäpitäviä.

MAAILMANLAAJUISET ERIKOISTUNNISTEET (GUID):

Potilaan maailmanlaajuista yksilöllistä tunnistetta (GUID) käytetään NeuroBANK™-tutkimukseen osallistuvien henkilöiden tunnisteena. GUID on 11-merkkinen merkkijono, joka on luotu käyttämällä salaustekniikkaa ja algoritmeja, jotka NCRI on lisensoinut National Institutes of Healthista (NIH).

GUID luodaan suojatulla verkkosivustolla, joka käyttää 128-bittistä Secure Socket Layer (SSL) -tekniikkaa. Huomaa, että tämä verkkosivusto ei ole linkitetty NeuroBANKiin™. GUID luodaan käyttämällä peruuttamatonta salausalgoritmia - se hyväksyy kaksitoista tunnistetietoelementtiä (esim. sukunimi syntymähetkellä, etunimi syntymähetkellä, sukupuoli syntymähetkellä, syntymäpäivä, -kuukausi ja -vuosi, syntymäkaupunki ja -maa jne.) , ja tuottaa ainutlaatuisen satunnaisesti luodun merkkijonon tai GUID:n. Järjestelmään ei ole tallennettu tunnistetietoja; sitä käytetään yksinkertaisesti GUIDin luomiseen. Jos samat tiedot syötetään uudelleen, sama GUID palautetaan.

GUID syötetään NeuroBANK™:iin, kun potilasta luodaan järjestelmään. Koska sama potilas voi osallistua useisiin tutkimuksiin, NeuroBANK™ mahdollistaa myös tutkimuskohtaisen tunnuksen tallentamisen potilaalle. Lisätietoja NeuroBANKista™ tai GUID:stä on osoitteessa www.neurobank.org.

Tiedonhallinta:

NCRI Data Management Team on koulutettu ja perehtynyt tietojen luottamuksellisuuteen ja eheyteen. He ovat vastuussa kaikista tietomenettelyihin liittyvistä näkökohdista. Alex Sherman on ALD Connect -verkostostrategi ja NEALS ALS -konsortion jäsen. Hän on NCRI:n strategisen kehityksen ja järjestelmien johtaja, toimii ALS-tutkimusryhmän toimeenpanevassa komiteassa ja on yksi NEALS ALS -konsortion johtajista.

Tietojen laadun tarkistukset, logiikkatarkastukset ja kyselyt:

Massachusettsin yleissairaalan Neurological Clinical Research Instituten (NCRI) tietopäällikkö suorittaa kuukausittain tietojen laaduntarkistuksia, logiikkatarkistuksia ja sisäisiä tietojen laaduntarkastuksia. Tietokenttien kyselyt ratkaistaan ​​vakiintuneessa työnkulussa SOP-standardien (Standard Operating Procedures) mukaisesti. Kyselyt voidaan luoda joko syöttöpisteessä tietojen syöttöprosessin aikana, manuaalisesti NCRI DM:n toimesta tai kuukausittaisten logiikkatarkistusten tuloksena.

Tutkimuskohtainen tietokannan varmuuskopiointi ja ylläpito:

NCRI:n henkilökunta on vastuussa tietokannan varmuuskopioista, joita tehdään päivittäin. Samanaikaisesti järjestelmäanalyytikot ylläpitävät ja tallentavat erillistä kopiota varmuuskopiosta salatussa pakatussa muodossa. Varmuuskopiot tallennetaan erilliseen tietokoneen osioon salasanalla suojatussa pakatussa muodossa, ja ne myös poltetaan DVD-levylle ja tallennetaan turvalliseen paikkaan.